Regionale myokardiale Morphologie, Funktion und Fibrose bei Fabry-Patienten: MR-tomographischer Verlauf unter ERT.

Ziele: Globale konzentrische Linksherzhypertrophie und regionale Myokardfibrose sind Kennzeichen der Fabry-Kardiomyopathie. Aktuelle echokardiographische Studien untersuchen die Assoziation von Hypertrophie, Fibrose und Hypokinesie und zeigen einen positiven Effekt der therapeutischen Enzymsubstitution (ERT) auf regionaler Ebene. Ziel unserer Studie war die regionale Analyse von myokardialer Morphologie, Funktion und Fibrose sowie von Therapieeffekten unter ERT mittels kardialer MRT. Methode: Es wurden 25 Fabry-Patienten (21Männer, mittleres Alter 40 Jahre) vor Therapie und nach einem Jahr Enzymsubstitution untersucht (1,5 Tesla Symphony, SSFP- und LE-Bildgebung). Linksventrikuläre (LV) Myokarddicke, Kontraktilität und späte Kontrastmittelaufnahme wurden regional analysiert und mit den Daten einer Kontrollgruppe von 43 gesunden Probanden verglichen. Ergebnis: Bei Fabry-Patienten waren vor Therapie LV Myokardmasse, EDV und ESV signifikant erhöht und die EF erniedrigt (p<0,05). Auf regionaler Ebene bestand eine konsistent erhöhte Myokardmasse und eine korrespondierend erniedrigte Kontraktilität, diese besonders ausgeprägt in LE-positiven Regionen bei basaler Betonung. Unter Therapie zeigten LE-negative Patienten eine signifikant verbesserte Kontraktilität, weniger hypokinetische Segmente und eine verminderte LV Myokardmasse (p<0,05). Schlussfolgerung: Es zeigen sich regionale Unterschiede von Hypertrophie und Kontraktilität korrespondierend zur regionalen Myokardfibrose. Unter ERT verbesserten sich die regionale Morphologie und Funktion, insbesondere in LE-negativen Regionen. Ein früher Therapiebeginn vor dem Auftreten myokardialer Fibrosierung erscheint daher angeraten.

Keywords: MRT, Fabry, ERT, LE

Korrespondierender Autor: Neubauer H

Institut für Röntgendiagnostik, Universitätsklinikum Würzburg, Abteilung für Pädiatrische Radiologie, Josef-Schneider-Straße 2, 97080 Würzburg

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