Komplikationen nach genetischer Amniozentese und Chorionzottenbiopsie

Einführung: Invasive pränatale Untersuchungen, wie Amniozentese (AC) und Chorionzottenbiopsie (CVS), spielen auch nach Einführung des Combined Tests eine entscheidende Rolle in der Diagnostik genetischer Anomalien. Das Ziel der vorliegenden Studie ist die Ermittlung repräsentativer Zahlen über die Komplikationen nach genetischen Eingriffen in einem Tertiärzentrum.

Methodik: In einer retrospektiven Analyse wurde das Outcome der an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe in Graz zwischen 2003 und 2010 betreuten Schwangeren, bei denen eine genetische AC oder CVS durchgeführt wurde, evaluiert. Die Datenerhebung erfolgte aus medizinischen Dokumentationssystemen (PIA, ViewPoint), in denen Eingriffe, Untersuchungsbefunde und Schwangerschaftsverläufe dokumentiert werden. Das primäre Outcome war das Auftreten einer Fehlgeburt oder eines Blasensprunges nach einem invasiven Eingriff. Mehrlingsschwangerschaften wurden von dieser Analyse ausgeschlossen.

Ergebnis: Im Zeitraum von März 2003 bis Dezember 2010 wurden 1873 invasive genetische Eingriffe bei Einlingsschwangerschaften durchgeführt. Generell konnte über die Jahre ein rückläufiger Trend in der Häufigkeit von AC beobachtet werden, während CVS tendenziell häufiger wurden. Von den 1550 AC und 323 CVS konnte in 1430 (92,3%) bzw. 296 (91,6%) Fällen ein Outcome erhoben werden. In 159 (11,1%) Fällen (80 nach AC, 79 nach CVS) wurde wegen eines auffälligen genetischen Befundes oder einer schweren Malformation ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt. Bei 20 Feten (14 nach AC, 6 nach CVS) mit schweren strukturellen, genetischen oder funktionellen Anomalien trat ein intrauteriner Fruchttod vor 24. SSW ein.

Im restlichen Kollektiv von 1336 AC und 211 CVS kam es in 13 (0,97%) und 5 (2,4%) Fällen zu Komplikationen, die bis auf einen vorzeitigen Blasensprung nach AC (mit nachfolgender Geburt in der 40. SSW), zu einer Fehlgeburt vor 24 SSW führten. Dabei traten nur zwei dieser Komplikationen (der erwähnte Blasensprung nach AC und eine Fehlgeburt nach transzervikaler CVS) in unmittelbarem zeitlichem Zusammenhang (binnen 2 Wochen) zum Eingriff ein. In 211 (15,8%) Fällen nach AC und 29 (13,7%) Fällen nach CVS kam es zu einer Frühgeburt vor 37+0 SSW, während 1312 (83,2%) und 177 (83,9%) Kinder nach 37+0 SSW geboren wurden.

Schlussfolgerung:

Über einen siebenjährigen Beobachtungszeitraum betrug die Komplikationsrate nach AC 0,97% und nach CVS 2,4%. Dies ist vergleichbar mit neueren internationalen Untersuchungen.