Mittelhirn-Hirnstamm–Diskonnektion bei Ponsagenesie als seltene Kombination mit einer VACTERL-Assoziation

Die VACTERL-Assoziation ist in der Literatur mit dem gleichzeitigem Auftreten cerebraler Missbildungen oder Hydrocephalus (VACTERL+H) beschrieben.

Wir berichten über den außergewöhnlichen Fall einer VACTERL-Assoziation im Zusammenhang mit der extrem selten vorkommenden Mittelhirn-Hirnstamm-Diskonnektion.

Entbindung eines reifen, neugeborenen Mädchens einer 23-jährigen Mutter (1G/1P) per sekundärer Sectio. Bereits im Kreissaal auffälliges Kind mit respiratorischer Insuffizienz, muskulärer Hypotonie sowie Verdacht auf Ösophagusatresie. Im weiteren Verlauf Diagnose einer Vogt-IIIb-Atresie mit unterer ösophagotrachealer Fistel, begleitet von komplexen thorakalen und lumbalen Wirbelkörperfehlbildungen im Sinne von Keilwirbeln, Halbwirbeln und vertebralen Fusionsanomalien. Des Weiteren fanden sich Rippendeformierungen und eine Harntransportstörung der linken Niere (VACTERL).

Im Rahmen der durchgeführten MRT-Diagnostik des Schädels Nachweis einer mesencephalo-medullären Diskonnektion bei Ponsagenesie und komplettem Fehlen langer Bahnen in der MR-Traktografie. Die zusätzlich durchgeführte MR-Angiografie zeigte zudem eine fehlende Anlage der vertebrobasilären Arterien.

Besonderheit dieses Falles ist nicht nur das gemeinsame Auftreten einer VACTERL-Assoziation mit Ponsagenesie, sondern insbesondere das bisher in der Literatur nicht beschriebene längere Überleben des aktuell 8 ½ Monate alten Mädchens.