Klin Neurophysiol 2011; 42 - P254
DOI: 10.1055/s-0031-1272701

Familie mit autosomal dominanter distaler Myopathie

M. Hirsch 1, F. Gronen 1, A. Schänzer 1, M. Kaps 1, H. Krämer 1
  • 1Gießen

Wir berichten über einen 1955 geborenen Patienten mit ab dem 23. Lebensjahr langsam progredienten, rechtsbetonten distalen Paresen zunächst der unteren, im Verlauf auch der oberen Extremitäten. In den 90-er Jahren wurde klinisch und im EMG eine distale Myopathie im Sinne einer Biemond-Myopathie diagnostiziert. Die Muskelbiopsie zeigte Gruppen teil-atropher und atropher Muskelfasern, geringgradig myopathische Veränderungen mit einzelnen Muskelfasernekrosen sowie einzelne Muskelfasern mit Vakuolen im Sinne von rimmed-vacuoles. In den aktuell durchgeführten imunhistochemischen Färbungen wiesen einzelne Fasern eine verstärkte Immunreaktion für Desmin und Caveolin-3 auf. Es zeigte sich eine regelhafte membranöse Expression für Dysferlin. Bei der Vorstellung im Juni 2010 wies der Patient hochgradige Paresen der Handextension und Fingerspreizung rechts mit KG 1/5 sowie der Fußheber bds. (KG 1–2/5) auf. Nach seinen Angaben haben seine Eltern, seine Geschwister (Bruder 53J; Schwester 57J) und die Großeltern mütterlicherseits (väterlicherseits nicht erinnerlich) keine Symptome. Der Patient hat 2 Kinder.

Der 31-jährige Sohn bemerkte seit dem 30. Lebensjahr eine Fußheberparese sowie Atrophien der kleinen Handmuskulatur rechts. Klinisch wies er eine distale, leicht rechtsbetonte Tetraparese mit distalen Atrophien auf. Im EMG zeigte sich in den kleinen Handmuskeln ein myopathisches Muster.

Die 27-jährige Tochter entwickelte seit dem 26. Lebensjahr eine Schwäche der rechten Hand. Es zeigten sich atrophe Paresen der kleinen Handmuskeln rechts von KG 4/5 und im EMG ein myopathisches Muster. Bei einem alten L5-Syndrom war eine bestehende Fußheberparese nicht sicher der distalen Myopathie zuordenbar. Die CK-Werte bei dem Sohn und der Tochter lagen im Normbereich (bei dem Vater mit 177U/l gering erhöht).

Zusammenfassend besteht eine autosomal dominante, distale Myopathie, deren Entität noch zu klären ist. Aufgrund des Beginns in der 2. Lebensdekade beim Vater wurde zunächst eine Biemond-Myopathie vermutet. Aufgrund der erkrankten Kinder wurde das Muskelbiopsat erneut begutachtet und in der Zusammenschau mit den pathologischen Veränderungen und den klinischen Daten die Diagnose einer myofibrillären Myopathie diskutiert. Für eine myofibrilläre Myopathie spricht der Erkrankungsbeginn zwischen Kindheit und der 5. Lebensdekade, der autosomal dominante Vererbungsmodus sowie ein Erkrankungsbeginn im Bereich des Fußes.