Klinische Neurophysiologie 2011; 42 - P253
DOI: 10.1055/s-0031-1272700

36-Monatsergebnisse nach individualisierter Enzymersatztherapie bei der adulten Form des Morbus Pompe

A. Brejova 1, G. Debska-Vielhaber 1, F. Awiszus 1, S. Vielhaber 1
  • 1Magdeburg

Fragestellung: Der Morbus Pompe (Glykogenose Typ II, Saure-Maltase-Mangel) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Mangel an saurer α-Glukosidase (GAA) verursacht wird. Seit kurzer Zeit steht eine spezifische Enzymersatztherapie mit rekombinant hergestellter α-Gukosidase (rhGAA) zur Verfügung. Die klinischen Erfahrungen und mögliche therapeutische Effekte mit dieser Substanz bei adulten Formen des M. Pompe sind jedoch limitiert.

Methoden: Wir berichten über zwei Patienten mit einer adulten Form des M. Pompe die 36 Monate in vierzehntägigen Infusionsintervallen mit rhGAA (20mg/kg KG) intravenös behandelt wurden. Multimodal analysiert wurden die Muskelkraft (mittlerer Summenscore der MRC-Skala) und die Ausdauerleistungen (u.a. Arm-/Beinhalteversuch, 6-Minuten-Gehtest). Die quantitative Bestimmung der maximalen Schnellkraft erfolgte isometrisch mithilfe eines speziellen Kraftstuhls. Dabei wurden die maximalen Drehmomente bei der Kniestreckung winkeloptimiert ermittelt. Die Quantifizierung des Muskelvolumens erfolgte mit MRT-Sequenzen. Die Lebensqualität wurde mit dem SF-36 erfasst.

Ergebnisse: Während eines Beobachtungszeitraums wurde Verbesserungen der Muskelkraft (bis zu 3% im Summenscore), der motorischen Ausdauerleistungen (bis zu 25% in den Halteversuchen und im 6-Minuten-Gehtest) und der Lungefunktion beobachtet. Bei keinem der Patienten wurde eine Heimbeatmung erforderlich. Komplementär zu den klinischen Ergebnissen zeigte sich in der isometrischen Muskelkraftanalyse ein stabiles Schnellkraftniveau bei konstanter Muskelmasse. Im SF-36 mit seinen 8 Dimensionen, die sich konzeptuell in die Bereiche „körperliche Gesundheit“ und „psychische Gesundheit“ einordnen lassen, konnte im Sektor körperliche Schmerzen (Muskelschmerz) Verbesserungen dokumentiert werden.

Schlussfolgerung: Wir konnten bei 2 Patienten mit der adulten Verlaufsform des M. Pompe zeigen, dass der kontrollierte Einsatz der Enzymersatztherapie Einfluss auf den klinischen Verlauf der Erkrankung über einen mehrjährigen Zeitraum nehmen kann.