DNA-Datenbank seltener Bewegungsstörungen

Chorea-Akanthozytose ist eine seltene Differenzialdiagnose des M. Huntington und wird durch Mutationen des VPS13A-Gens verursacht. Der chronisch progrediente Verlauf beginnt typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und ist charakterisiert durch Epilepsie, orofaziale Dyskinesien, Zungenprotrusionsdystonie, choreatische Bewegungsstörung der Extremitäten, des Rumpfes und von Hals und Kopf („Head drops“). Die Erkrankung endet zumeist fatal nach ca. 12 Jahren Krankheitsdauer. Weltweit einzigartig bieten wir seit 2006 eine Westernblot basierte Diagnostikmöglichkeit für diese seltene neurodegenerative Erkrankung an. Bis Ende 2010 sind mehr als 320 Proben von Patienten mit seltenen und ungelösten Bewegungsstörungen aus 20 Ländern weltweit eingegangen. Ca. 30% konnten positiv auf Chorea-Akanthozytose gestestet werden, während hingegen bei etwa 200 Patienten nach wie vor keine Diagnose gestellt werden konnte. Durch die Präselektion des Patientenkollektives auf ungewöhnliche choreatische und dystone Bewegungsstörungen ergibt sich eine Kohorte mit einem mittleren Alter von 46 Jahren (Standardabweichung: 20,2J.; Min: 4,2J.; Max. 87,3J.) und zumeist schon erfolgtem Ausschluss der häufigeren Differenzialdiagnosen wie beispielsweise dem M. Huntington, dem M. Wilson und tardiver Dystonie. Zusammen mit einer standardisierten Beschreibung des klinischen Syndroms sowie einer zumeist ärztlichen Kontaktperson ergibt sich eine Sammlung an hochselektierten DNA-Proben, die bei Bedarf noch weiter eingegrenzt werden können und bei denen ein Bedarf an weiteren Kooperationen besteht.

Die DNA-Bank ist Teil der European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis (EMINA), die seit 2010 durch das E-RARE Programm des europäischen ERA-Nets gefördert wird. EMINA umfasst sechs klinische und grundlagenwissenschaftliche Einrichtungen in Deutschland, Österreich, Niederlande, Frankreich und der Türkei mit dem Ziel einer integrierten Erforschung von Neuroakanthozytose-Syndromen.