Klin Padiatr 2010; 222(6): 388-390
DOI: 10.1055/s-0030-1267152
Case Report

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Malignant Melanoma and Wiedemann-Beckwith Syndrome in Childhood

Malignes Melanom und Wiedemann-Beckwith-Syndrom im KindesalterE. Livingstone1 , A. Caliebe2 , F. Egberts3 , E. Proksch3 , K. Buiting4 , C. Schubert†5 , A. Claviez6 , R. Siebert2 , A. Hauschild3
  • 1Department of Dermatology, University Hospital Duisburg-Essen, Essen, Germany
  • 2Institute of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Germany
  • 3Department of Dermatology, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Germany
  • 4Institute of Human Genetics, University Hospital Duisburg-Essen, Essen, Germany
  • 5Institute of Dermatology, Dermatohistopathology, Buchholz, Germany. The author deceased during preparation of this paper.
  • 6Department of Pediatrics, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Germany
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Publication Date:
05 November 2010 (online)

Abstract

Patients with Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS, MIM 130650), a congenital overgrowth syndrome, have a known increased tumor risk especially for embryonic tumors. WBS belongs to the “imprinting” syndromes caused by overexpression of IGF2 and/or loss of CDKN1C on chromosome 11p15.5. A 13-year-old boy with WBS developed a spitzoid malignant melanoma (Clark level V, Breslow index 4.8 mm) on the right cheek. Genetic analyses of the patient's blood showed hypermethylation at the H19 locus on chromosome 11p. The (epi)genetic changes of the WBS locus might have played a role in the pathogenesis of melanoma development.

Zusammenfassung

Patienten mit Wiedemann-Beckwith-Syndrom (WBS, MIM 130650), einem kongenitalen Hochwuchssyndrom, weisen ein erhöhtes Tumorrisiko speziell für embryonale Tumoren auf. Das WBS gehört zu den sog. „Imprinting”-Syndromen, die durch eine Überexpression von IGF2 und/oder Expressionsverlust von CDKN1C auf Chromosom 11p15.5 charakterisiert sind. Genetische Analysen aus dem Blut eines 13-jährigen Jungen mit WBS und spitzoidem malignem Melanom (Clark Level V, Breslow Index 4,8 mm) zeigten eine Hypermethylierung des H19 Lokus auf Chromosom 11p; dies könnte zur Melanomentstehung beigetragen haben.

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Correspondence

Prof. Dr. Axel Hausschild

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