Pränatale Diagnostik bei kongenitaler Zwerchfellrelaxation

Patienten und Methode: In den meisten Fällen von kongenitalen Zwerchfellhernien besteht ein posterolateraler Defekt mit einer Bruchpforte durch den Pleuroperitonealkanal. In bis zu 5% der Fälle liegt eine spezielle Variante von Zwerchfellanomalien mit hypoplastischer Muskulatur vor. Diese manifestiert sich in dem Krankheitsbild einer kongenitalen Zwerchfellrelaxation und zeigt sich klinisch in Form eines Zwerchfellhochstands bei einem nur als dünne Membran angelegtem Zwerchfell ohne muskulären Anteil.Kasuistiken: Wir berichten über zwei Kinder mit pränatal diagnostizierten Zwerchfellanomalien:

Fall 1: 38 j. G3P1mit unaufälligen Befunden in der 12. und 22 .SSW, Kontrollultraschall mit 31 SSW Zwerchfellhochstand links, V.a. Zwerchfellhernie, Magen und Leber intrathorakal, Mediastinalverlagerung. FW Menge normal. P.p. wurde eine kongenitale Zwerchfellrelaxation diagnostiziert.

Fall 2: 32 j. G1P0, Nackentransparenz 2.55mm. In der 21+0 SSW ausgeprägter Hydrocephalus internus, Lateralventrikelweite (HSVp) links: 20.0mm, Fortführung der Schwangerschaft von Patientin gewünscht, Progression des Hydrocephalus im Verlauf und Zwerchfellhochstandeinseitig mit 31 SSW. FW Menge normal. sonografisch V.a. Zwerchfellrelaxation. Nach primärer Sectio caesarea wurde die pränatale Diagnose p.p. bestätigt und die Zwerchfellanomalieoperativ versorgt.

Schlussfolgerungen: Die pränatale Diagnose einer kongenitalen Zwerchfellhernie kann schwierig sein, wenn es sich nicht um einen echten Defekt handelt. So kann sich ein auffälliger Befund erst im 3. Trimenon manifestieren, da die Verlagerung der Bauchorgane in den Thorax erst im späteren Schwangerschaftsverlauf sichtbar wird. Eine korrekte Diagnose pränatal dürfte aber die kindliche Prognose verbessern, da die funktionellen Folgen vergleichbar denen einer Zwerfellhernie sind.