Klin Padiatr 2011; 223(1): 22-26
DOI: 10.1055/s-0030-1263136
Original Article

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Questionnaire to Preselect Patients with a High Probability of Primary Ciliary Dyskinesia

Fragebogen zur Vorauswahl von Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit für primäre ZiliendyskinesieE. M. Noll1 , C. H. L. Rieger1 , E. Hamelmann1 , T. G. Nüßlein2
  • 1Ruhr-Universität Bochum, Universitätskinderklinik, Bochum, Germany
  • 2Gemeinschaftsklinikum Koblenz-Mayen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Kemperhof Koblenz, Koblenz, Germany
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Publication History

Publication Date:
22 September 2010 (eFirst)

Abstract

Background: As diagnostic methods for primary ciliary dyskinesia are not generally available, we tested whether clinical criteria allow to preselect patients with a high probability of this disease, who should be further investigated in a specialized centre.

Patients and Methods: In patients with chronic cough we compared parameters of the case history with the finding of a reduced ciliary beat frequency (CBF). Data sheets of 323 patients (133 females, 190 males) aged 1 week through 40 years (median age 4.5 years) were available for analysis. Of these patients 46 (14%) had a reduced CBF.

Results: In this group the following features were found significantly more frequently compared to patients with normal CBF: neonatal respiratory disorder (odds ratio (OR) 9.0; 95% confidence interval (95% CI) 3.2;25), situs inversus (OR 8.1; 95% CI 2.5;26), retention of airway secretions (OR 6.7; 95% CI 2.4;19), recurrent pneumonia (OR 4.1; 95% CI 1.8;9.5), bronchiectasis (OR 3.5; 95% CI 1.2;11), asthma with poor response to treatment (OR 2.4; 95% CI 1.1;5.3). At least one of these potential indicators was present in 91% of the patients with reduced CBF.

Conclusions: In patients with chronic cough specific parameters of the case history indicate a high probability of a reduced ciliary beat frequency which is an indicator for primary ciliary dyskinesia. If none of these findings is present, a reduced CBF is highly unlikely.

Zusammenfassung

Hintergrund: Da diagnostische Verfahren für die primäre Ziliendyskinesie nicht allgemein verfügbar sind, überprüften wir, ob sich Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit für diese Erkrankung mittels klinischer Kriterien vorselektieren lassen, die zur weiterführender Diagnostik einem spezialisierten Zentrum zugeführt werden sollten.

Patienten und Methoden: Dazu stellten wir von 323 Patienten (133 weiblich, 190 männlich; Alter: 1 Woche–40 Jahre; Altersmedian: 4,5 Jahre) mit chronischem Husten Parameter aus der Krankengeschichte dem Befund einer reduzierten Zilienschlagfrequenz gegenüber. 46 Patienten (14 %) hatten eine reduzierte Zilienschlagfrequenz.

Ergebnisse: Signifikant häufiger waren folgende klinische Hinweise in der Gruppe der Patienten mit reduzierter Zilienschlagfrequenz zu finden: Atemnotsyndrom (Odds Ratio (OR) 9,0; 95% Konfidenz-Intervall (95% CI) 3,2;25), Situs inversus (OR 8,1; 95% CI 2,5;26), Retention von Sekreten in den Atemwegen (OR 6,7; 95% CI 2,4;19), rezidivierende Pneumonien (OR 4,1; 95% CI 1,8;9,5), Bronchiektasen (OR 3,5; 95% CI 1,2;11), therapierefraktäres Asthma (OR 2,4; 95% CI 1,1;5,3). Mindestens einer dieser Indikatoren fand sich bei 91% dieser Patienten mit reduzierter Zilienschlagfrequenz.

Schlussfolgerung: Bei Patienten mit chronischem Husten und spezifischer Anamnese ist eine reduzierte Zilienschlagfrequenz sehr wahrscheinlich, die wiederum ein Indikator der primären Ziliendyskinesie ist. Ohne einen dieser Befunde ist eine reduzierte Zilienschlagfrequenz sehr unwahrscheinlich.

References

Correspondence

Dr. Thomas G. Nüßlein

Gemeinschaftsklinikum

Koblenz-Mayen

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Jugendmedizin

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