Nierenagenesie in Kombination mit einer schweren Aganglionose

Hintergrund: Patienten mit einer Aganglionose des Darmes weisen in etwa 25% auch kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes (CAKUT) auf. Aktuelle molekulargenetische Untersuchungen helfen, diese Ursache dieser Assoziation zu verstehen. Wir beschreiben den neonatalen Fall einer schweren Kombination beider Fehlbildungen. Kasuistik: Es wird über ein in der 37. SSW bei vorzeitiger Wehentätigkeit entbundenes Mädchen berichtet, das bereits präpartal durch eine Lungenhypoplasie und Nierenagenesie beidseits auffiel. Postpartal stand zunächst eine schwere respiratorische Insuffizienz mit persistierender fetaler Zirkulation im Vordergrund. Die Nierenagenesie wurde bestätigt und nach respiratorischer Stabilisierung eine Peritonealdialyse begonnen. Unter dem Verdacht auf ein Mekoniumpfropfsyndrom wurde die Anlage eines Anus präter notwendig. Bei fortbestehendem paralytischem Ileus führte schließlich eine Stufenbiopsie des Darmes zur Diagnose einer kompletten Aganglionose. Aufgrund der sehr ungünstigen Gesamtprognose wurde die Therapie nicht mit kurativer Zielsetzung fortgeführt. Das Kind verstarb unter palliativer Begleitung in der häuslichen Umgebung. Genetisch konnte bisher ein Defekt im RET Proto-Oncogen ausgeschlossen werden. Wir diskutieren den genetischen Hintergrund und Konsequenzen für Beratung und Therapie betroffener Familien. Schlussfolgerung: Bei kongenitalen Nierenfehlbildungen muss an die mögliche Assoziation mit einer Innervationsstörung des Darmes gedacht werden.