Neonatale Kleinhirnblutung bei einem Geschwisterpaar – gibt es eine familiäre Prädisposition?

Die neonatale Kleinhirnblutung ist eine nicht ausreichend diagnostizierte lebensbedrohliche Komplikation des Frühgeborenen. Der exakte Pathomechanismus ist ungeklärt, beinhaltet jedoch eine Kombination aus maternalen, perinatalen und postnatalen Risikofaktoren. Eine familiäre Prädisposition ist bisher nicht beschrieben. Wir berichten über Geschwister von 24 +1 und 24 + 3 SSW, die im Abstand von einem Jahr geboren wurden und beide an Kleinhirnblutungen verstorben sind, welche im Routineultraschall durch die große Fontanelle nicht zu diagnostizieren waren. Die postmortem durchgeführten pathologischen Untersuchungen auf Gefäßanomalien erbrachten keine primären Auffälligkeiten. Zur ausreichenden Diagnostik der neonatalen Kleinhirnblutung empfehlen wir den Blick durch die hintere Seitenfontanelle. Dieser sollte standardisiert in die neonatalen Ultraschallprotokolle aufgenommen werden. Die Tatsache, dass beide Kinder an einer Kleinhirnblutung verstorben sind, lässt es denkbar erscheinen, dass eine familiäre Prädisposition zugrundeliegt.