Cutis marmorata teleangiectatica congenita: Ein Fallbericht

Einleitung: Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine seltene angeborene, sporadisch auftretende Gefäßanomalie unklarer Ätiologie. Die Rate assozierter Anomalien varriert zwischen 20–70% und beinhaltet vor allem Veränderungen des Skelettsystems, Hypo- oder Hypertrophien der betroffenen Extremität, konnatales Glaukom, Naevus flammeus oder Hämangiome.

Anamnese und klinischer Befund: Frühgeborenes der 34+5 SSW mit einem Geburtsgewicht von 2100g und unauffälliger postnataler Adaptation. Es zeigte sich direkt postnatal eine charakteristische livide, retikuläre Gefäßzeichnung der linken oberen Extremität, die sich auch nach Erwärmung nicht zurückbildete. Es lagen klinisch keine weiteren Auffälligkeiten des Integumentum und sonstige Fehlbildungen vor. Diagnostik: Die sonographischen Untersuchungen des Gehirns und Abdomens, sowie die ophthalmologische und neurologische Untersuchung zeigten altersentsprechende Normalbefunde. Aufgrund des klinischen Bildes wurde die Diagnose einer CMTC gestellt.

Diskussion: Morphologisch ist die CMTC durch retikuläre, livide Hautveränderungen mit Teleangiektasien und Phlebektasien gekennzeichnet. Die durch Kälteexposition verstärkte Marmorierung bleibt auch bei Erwärmung bestehen. Eine histologische Untersuchung, die dilatierte Kapillaren und Venolen, eine vaskuläre Fibrose sowie eine verschmälerte Dermis und Subkutis zeigt, ist bei klinisch eindeutigem Bild nicht notwendig. Differenzialdiagnostisch muss primär an eine physiologische Hautmarmorierung gedacht werden. Weitere wichtige Differenzialdiagnosen sind unter anderem das Klippel-Trénaunay-Syndrom und Sturge-Weber-Syndrom. Die in diesem Fallbericht vorliegende Beteiligung der oberen Extremität wird in der Literatur eher als seltene Lokalisation mit einer Häufigkeit von 14–37% angegeben. Komplikationen im Kindesalter sind sehr selten. Am häufigsten werden Ulzera und lokale Infektionen beschrieben. Ein kausaler Behandlungsansatz liegt nicht vor. Es sollten symptomatische Maßnahmen, wie Kälteschutz, Krankengymnastik und Externa bei begleitenden Ulzera beachtet werden. Der Spontanverlauf ist überweigend günstig und die Prognose wird hauptsächlich durch die assozierten Fehlbildungen bestimmt.