Congenitale selbstheilende Retikulohistiozytose (CSHR) (Hashimoto-Pritzker)

Hintergrund: Die congenitale selbstheilende Retikulohistiozytose ist eine seltene sich nur an der Haut manifestierende histiozytäre Erkrankung. Die Diagnose wird aufgrund des klinischen Aspektes, des Verlaufs und der Histologie mit Immunhistochemie gestellt. Bislang sind nur ca. 60 Fälle weltweit beschrieben, es wird eine hohe Dunkelziffer angenommen, da die Diagnose aufgrund des günstigen Verlaufs wahrscheinlich häufig nicht gestellt wird. Kasuistik: Nach unauffälliger Schwangerschaft Spontangeburt eines männlichen Kindes in der 39+2 Schwangerschaftswoche. Unkomplizierte Primäradaptation. Initial fallen ca. 1cm große livide Hautveränderungen im Verlauf mit hellem Grund auf. Bei Verdacht auf eine Infektionskrankheit wurde eine antibiotische-Therapie begonnen. Bei negativem IL-6 und CrP, negativer Serologie (Hepatitis A, B, C, HSV, CMV, VZV, Enterovirus, Röteln, Parvovirus B19, Toxoplasmose, Lues) und steriler Blutkultur und ansonsten klinisch unauffälligem Kind wurde die antibiotische Therapie abgesetzt. Nach Hinzuziehen eines externen Spezialisten wurde anhand von Fotos der hochgradige Verdacht auf eine CSHR gestellt und anhand einer anschließend durchgeführten Hautbiopsie mit typischem Nachweis Cd1a positiver Langerhanszellen die Diagnose gesichert. Im Verlauf kam es zur vollständigen Abheilung der Effloreszenzen. Das Kind ist in onkologischer Betreuung, da nur durch den weiteren Verlauf eine systemische Langerhanszellhistiozytose sicher ausgeschlossen werden kann. Diskussion und Schlussfolgerungen: Wir zeigen den seltenen Fall einer CSHR um auf dieses zumeist gutartig verlaufende Krankheitsbild aufmerksam zu machen. Die Diagnose konnte erst nach Hinzuziehen eines ausgewiesenen Spezialisten gestellt werden. Es ist wichtig die Diagnose zu stellen, weil in seltenen Fällen dem Bild einer CSHR eine systemische Langerhanszellhistiozytose zugrunde liegen kann und deshalb CSHR Patienten kinderonkologisch kontrolliert werden sollten.