Klin Padiatr 2010; 222 - GNPI_PO_109
DOI: 10.1055/s-0030-1261576

Cholestase, Ikterus prolongatus und Hypoglykämien sind typische Zeichen einer angeborenen Hypophyseninsuffizienz

P Müller 1, P Hennes 1, G Löffler 1, L Gortner 1, T Rohrer 1
  • 1Unversitätsklinik für Kinder und Jugendmedizin Gebäude 9, Homburg

Hintergrund: Der Hypopituitarismus ist eine seltene Erkrankung. In der Neonatalzeit sind die klinischen Symptome variabel und überschneiden sich mit anderen Differenzialdiagnosen.

Fragestellung, Material und Methode: Auswertung von sieben Kinder mit nachgewiesener angeborener Hypophyseninsuffizienz und deren Symptome in der Neonatalzeit. Ergebnisse und Diskussion: Fünf Jungen und zwei Mädchen mit Hypophyseninsuffizienz standen zur Auswertung zur Verfügung. Bei drei Kindern besteht eine Septo-optische Dysplasie. In der Bildgebung findet sich bei allen Kindern eine Aplasie oder Hypoplasie der Adenohypophyse, bei vier Kindern liegt die Neurohypophyse ektop. Bei allen Kindern bestehen ein Wachstumshormonmangel und eine zentrale Hypothyreose, bei sechs der sieben Kinder eine zentrale Nebennierenrindeninsuffizienz und bei einem Kind ein Diabetes insipidus zentralis. In der Neugeborenenperiode zeigten alle 7 Kinder einen Ikterus prolongatus. Vier Kinder zeigten eine fortbestehende Cholestase, welche bei zwei Kindern zu einer Leberbiopsie führte. Hierbei wurde jeweils eine intrahepatische Gallengangsatresie mit Riesenzellhepatitis diagnostiziert. Nach Therapiebeginn mit Hydrocortison normalisierte sich bei allen Kindern die Cholestase ohne, dass eine Operation durchgeführt werden musste. Über die Hälfte (5 Kinder) zeigte klinische Zeichen einer Sepsis, wobei Blutkulturen und Liquor stets steril waren. Bei 2 Kindern wurden als Ursache ein Harnwegsinfekt bzw. eine Infektion eines zentralvenösen Katheters gefunden. Fünf der sieben Kinder entwickelten eine transfusionspflichtige Anämie. Zwei dieser Kinder waren Frühgeborene der 30+5 und 35+6 SSW, die wegen einer schweren Adaptationsstörung intubiert werden mussten. Fünf der sieben Kinder fielen in der Anfangszeit mit Muskelhypotonie und Still- bzw. Fütterungsproblemen auf. Bei vier der sieben Kinder zeigten sich rezidivierende metabolische Azidosen. Ebenso traten bei vier der sieben Kinder mehrere Hypoglykämien bis minimal 19mg/dl auf, bei einem sogar verbunden mit einem generalisierten Krampfanfall. Zudem fielen bei vier der sieben Kinder rezidiviernde Apnoen verbunden mit Bradykardien auf. Bei drei der fünf Jungen bestand ein Kryptorchismus. Schlussfolgerung: Das Spektrum der sich bietenden Symptome reicht differenzialdiagnostisch von Hypoglykämien mit Krampfanfall, über Sepsis bis zu Zeichen einer Gallengangsatresie. Aus diesem Grund sollte bei unklaren diagnostischen Konstellationen eine endokrine Ursache in Betracht gezogen werden. Vor invasiver Diagnostik (z.B. Biopsie in Narkose) kann der vorherige Ausschluss eines Hypokortisolismus das Risiko einer Addison-artigen Krise vermindern.