Nationales Register für kongenitaleuro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net)

Hintergrund: Anorektale Malformationen (ARM) und der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEK) repräsentieren die schwersten Formen des kongenitalen uro-rektalen Fehlbildungsspektrums. Jährlich werden in Deutschland etwa 280 Kinder geboren, entsprechend einer Häufigkeit von 1 auf 2.500 Lebendgeburten. Das Verständnis der molekularen Mechanismen, die zu ARM und zum EEK führen, ist rudimentär. Die bisherige Erforschung der Krankheitsbilder lässt eine Reihe wichtiger Fragen unbeantwortet, da die vorliegenden Studien zu Therapieergebnissen fast ausschließlich auf retrospektiv erhobene Daten einzelner Zentren mit zum Teil unterschiedlichen Klassifikationen der jeweiligen Fehlbildungen zurückgreifen. Fragestellung: Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Netzwerk für kongenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net) hat ein Nationales Register zur anonymen Erfassung betroffener Neugeborener geschaffen. Es werden lediglich standardisierte Angaben zur Diagnose, Begleiterkrankungen, Prognose und Behandlung gespeichert. Material und Methode: Im Vorfeld wurden standardisierte Klassifikationsbögen entwickelt, die sich am Krickenbeck-Konsens und nach der Klassifikation von Gearheart und Jeffs orientieren. Begleitfehlbildungen werden anhand der London Dysmorphology Database erfasst. Zur Ursachenerforschung werden Blut- oder Speichelproben und pränatale Einflussfaktoren erhoben. Hierbei werden die etablierten EUROCAT-Items der generischen Fehlbildungsregister verwendet. Behandelnde Ärzte können seit November 2009 Säuglinge (<12 Lebensmonate zum Zeitpunkt der Erfassung) mit ARM oder EEK in das CURE-Net Register einschließen. Mithilfe eines durch die TMF-zertifizierten, online (www.cure-net.de) verfügbaren PID-Generators (Patient Identifier) kann der Arzt die Säuglinge verschlüsseln. Patientenidentifizierende Daten werden getrennt vom Register asserviert. Erfassungsbögen können kostenfrei angefordert werden. Der Aufwand wird mit 50 € pro Patient vergütet. Die molekulargenetischen Analysen der gesammelten Blut- oder Speichelproben erfolgt im Institut für Humangenetik in Bonn. Ergebnisse und Diskussion: Innerhalb der ersten 60 Tage nach Eröffnung des Registers haben sich über 40 operierende Kliniken registriert und damit begonnen betroffene Neugeborene anonym in das Register einzuspeisen. Durch die einrichtungsübergreifende Rekrutierung können notwendige Stichprobengrößen erreicht werden. Die unterschiedlichen Analysen dienen dem eingehenden Verständnis der Ursachen und molekularbiologischen Zusammenhänge angeborener uro-rektaler Fehlbildungen und tragen dazu bei, einen evidenzbasierten und krankheitsspezifischen Nachsorge-Pass für Patienten zu formulieren. Die zentrale Datenbank des Registers stellt eine einzigartige überregionale Informationsquelle für eigenständige Forschungsprojekte dar. Schlussfolgerung: Der Erfolg des Registers ist auf die aktive flächendeckende Teilnahme neonatologischer und pädiatrischer Intensivstationen angewiesen.