Comel-Netherton-Syndrom assoziiert mit respiratorischem Versagen? Eine Falldarstellung

Fragestellung: Existiert eine eigenständige Assoziation zwischen Comel-Netherton-Syndrom und respiratorischer Insuffizienz bei Neugeborenen unabhängig von einer Infektion? Fallbericht: Spontanpartus eines reifen Neugeborenen nach Geburtseinleitung wegen Verdachts auf Amnioninfektion. Neben auffälligem Hautexanthem mit überwiegend grob lamellären Schuppungen der Extremitäten respiratorische Insuffizienz des Kindes mit hohen Beatmungsparametern und radiologischem Bild beidseitig diffuser Infiltrationen. Entwicklung einer PPHN mit PFC-Symptomatik. Vom 12. bis 16. Lebenstag ECMO-Therapie. Extubation am 26. Lebenstag ohne weitere respiratorische Probleme. Perinatal keine erhöhten Infektionsparameter des Kindes, kein Anhalt für perinatal erworbene STORCH- oder andere Virusinfektion. Persistenz der jetzt ubiquitären groblamellären Hautschuppungen, später überwiegend erythematös-schuppendes Exanthem und wiederholt ausgeprägte hypernatriäme Dehydratationen. Bestätigung des Verdachtes auf Comel-Netherton-Syndrom anhand von Hautbiopsien (Haarbefund unspezifisch). Diskussion: Bei akuter respiratorischer Insuffizienz eines reifen Neugeborenen mit konsekutiver PFC-Symptomatik und nebenbefundlich diskreten Hautschuppungen bestand der Verdacht einer zugrunde liegenden perinatal erworbenen Infektion. Weder laborchemische noch serologische Befunde ergaben einen gesicherten Infektionsnachweis als Ursache für die frühe respiratorische Dekompensation. Das Comel-Netherton-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Genodermatose mit typischer Trias aus ichthyosiformer Erythrodermie, Haarschaftanomalien (Bambushaar) und Atopieneigung bei gestörter Hautbarriere. Betroffene Kinder leiden häufig zusätzlich unter Gedeihstörung, Störungen der Immunabwehr mit erhöhter Infektneigung und Hitzeintoleranz. Eine Infektion auch im Zusammenhang mit der genetisch bedingten Störung der Hautbarriere und Infektionsneigung der betroffenen Kinder konnte im vorliegenden Fall nicht nachgewiesen werden. Möglicherweise liegt eine eigenständige Assoziation zwischen Comel-Netherton-Syndrom und respiratorischer Insuffizienz im Neugeborenenalter vor. Es existiert bisher noch ein weiterer Fallbericht mit Comel-Netherton-Syndrom, schwerer respiratorischer Insuffizienz mit PFC-Symptomatik und ECMO-Therapie bei einem Neugeborenen.