Intrauterin geshunteter bilateraler Hydrothorax und Kongenitale Pulmonale Lymphangiektasie (PL) bei einem Frühgeborenen

Hintergrund: Die pulmonale Lymphangiektasie (PL) ist eine seltene Entwicklungsstörung der Lunge mit einem schlechten Outcome, vor allem bei der primären, kongenitalen Form. Durch frühzeitige Drainage intrauteriner Pleuraergüsse sowie agressive neonatale Intensivtherapie kann die geringe neonatale Überlebensrate möglicherweise gesteigert werden. Kasuistik: Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes der 35. Schwangerschaftwoche, bei dem in der 20. SSW ein rechtsseitiger und in der 23. SSW ein beidseitiger Hydrothorax auftrat, der mittels pleuroamniotischer Shunts drainiert wurde. Das erste Kind der 31-jährigen gesunden Mutter zeigte postnatal einen beidseitigen Chylothorax. Es wurde intensivmedizinisch betreut und nach drei Wochen komplikationslos entlassen. Eine pränatal genetische Untersuchung in dieser Schwangerschaft blieb ohne Ergebnis. Die Spontangeburt unseres Patienten erfolgte mit 34+6 SSW. Das deprimierte Frühgeborene wurde primär intubiert, beatmet, zeigte eine massive respiratorische Azidose, Kreislaufhypotonie, Ödeme, Hypoproteinämie, Thrombopenie und erhöhte Entzündungsparameter. Die Pleuraergüsse lieferten jeweils negative Befunde auf Chylomikronen und sistierten trotz oraler Ernährung sodass die Drainage nach 7 Tagen entfernt wurde. In den folgenden Wochen zeigte das Kind eine persistierende respiratorische Insuffizienz mit frustranen Entwöhnungsversuchen vom Respirator. Es kam zu einer Zunahme der Ödeme bei deutlichem Eiweißverlust, zu einer Gerinnungsstörung (Hypofibrinogenämie) mit Substitutionsbedarf und intestinalen Symptomen. Gegen eine intestinale Manifestation einer Lymphangiektasie sprach ein mehrmals negativer Test auf alpha-1-Antitrypsin im Stuhl. In der 12. Lebenswoche Umstellung der Ernährung auf eine MCT-Diät bei Persistenz der Symptome sowie Anlegen eines Tracheostomas. Der klinische Verdacht einer PL wurde durch ein Thorax-CT erhärtet und schließlich durch eine Lungenbiopsie mit typischer Morphologie für eine PL bestätigt. Der Säugling wurde weiters intensiv symptomatisch therapiert worunter es langsam zu einer Besserung des klinischen Zustandsbildes kam. Er ist derzeit 7 Monate alt, noch assistiert beatmet, jedoch ohne Sauerstoffbedarf, neurologisch unauffällig und wird für eine Entlassung aus dem stationären Aufenthalt vorbereitet. Schlussfolgerung: Unser Patient zeigt dass trotz ungünstiger Risikofaktoren bei frühzeitiger und agressiver Therapie ein Überleben bei kongenitaler PL möglich und eine tendentielle Besserung des Zustandsbildes mit zunehmendem Alter zu erwarten ist.