Klin Padiatr 2010; 222 - HV_6
DOI: 10.1055/s-0030-1261289

Genetische Risikofaktoren für neonatale Infektionen

W Göpel 1
  • 1Kinderklinik, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, Lübeck

Neugeborene und Frühgeborene sind in besonderem Maße durch schwere Infektionen gefährdet. Die großen interindividuellen Unterschiede in Bezug auf die Empfänglichkeit des Neugeborenen für schwere Infektionserkrankungen sind jedem Kliniker aus seiner täglichen Arbeit geläufig.

Seit vielen Jahren wird deshalb nach genetischen Faktoren gesucht, die einen Einfluss auf das individuelle Risiko für eine Infektion haben. In der Regel wurden dabei in sogenannten „Kandidatengenstudien“ kleinen Variationen der DNA (sogenannte „Single Nucleotide Polymorphisms“ oder SNPs) von Genen untersucht, von denen bekannt war, dass sie eine Bedeutung bei der Abwehr von Krankheitserregern haben. Viele der in solchen Studien gefundenen Assoziationen zwischen einer genetischen Variation und einem gesteigerten oder reduzierten Risiko an einer bestimmten Infektion zu erkranken konnten allerdings in Folgeuntersuchungen nicht bestätigt werden. Seit etwa 3 Jahren werden deshalb zur Identifizierung von krankheitsassoziierten genetischen Veränderungen genomweite Assoziationsstudien durchgeführt. Bei dieser Methode werden nicht nur einzelne genetische Variationen untersucht, die in Regionen der DNA liegen, in denen man prädisponierende oder protektive Veränderungen erwartet, sondern es werden bei jedem Patienten etwa 1–2 Millionen bekannte genetische Variationen bestimmt. Mit dieser Methodik wurden mittlerweile auch erste genetische Variationen mit Einfluss auf Infektionserkrankungen identifiziert. Aufgrund des technischen Fortschritts ist zu erwarten, dass in absehbarer Zeit sogar vollständige Sequenzierungen des humanen Genoms zur Identifizierung von genetischen Risikofaktoren eingesetzt werden. Ob und in welchem Umfang die so gefundenen genetischen Einflussfaktoren zu einer verbesserten Diagnostik oder neuen Therapieansätzen führen, ist eine offene Frage.