Vom Symptom zur Diagnose

Einleitung: Die ileoileale Invagination ist bei Erwachsenen im Gegensatz zu Kindern ein seltenes Ereignis. Typische sonomorphologische Veränderungen sollten uns bei Pat. mit akuten, rezidivierenden oder unklaren chronischen Bauchbeschwerden daran denken lassen und müssen bei entsprechender bildgebender Verdachtsdiagnose stets eine weiterführende Abklärung nach sich ziehen. In unserem Fall führte der sonographische Nachweis einer Dünndarminvagination zur Diagnose eines bisher nicht vorbekannten Peutz-Jeghers-yndroms. Fallbericht: Eine 51-jährige Pat. wurde an unserer Abteilung aufgrund rezidivierender abdomineller Beschwerden vorstellig. Bei mässig erhöhtem Entzündungslabor und leichter Diarrhoe wurde die Verdachtsdiagnose einer infektiösen Diarrhoe gestellt. Die zu diesem Zeitpunkt durchgeführte Coloskopie zeigte das Bild leicht entzündlicher Schleimhautveränderungen, weiters fanden sich mehrer gestielte und einige kleinere breitbasig inserrierende Polypen. In einer kurz vor geplanter Entlassung durchgeführten Kontrollsonografie fand sich bei asymptomatischer Pat. das Bild einer ileoilealen Dünndarminvagination welche im CT bestätigt werden konnte. Es erfolgte die chirurgische Dünndarmteilresektion welche als Ursache einen hamartomatösen Polyp vom Peutz-Jeghers Typ ergab. In der nachfolgend angeschlossenen Gastroskopie fanden sich multiple Magenpolypen. Die nachträglich erhobene Familienanamnese ergab kein erhöhtes Karzinomriskio, mukokutane Pigmentflecken konnten jedoch buccal und im Bereich des weichen Gaumens gesehen werden. Diskussion: Das Peutz-Jeghers-Syndrom zählt neben der familiär juvenilen Polyposis und dem Cowden Syndrom zu den harmatomatösen Polyposis Syndromen und kann sowohl sporadisch auftreten (40% Neumutationen) als auch autosomal-dominant (90% Penetranz) vererbt werden. Als Ursache konnte eine Mutation des STK-11 Gens auf Chromosom 19 identifiziert werden. Diagnostisch ist das Auftreten typischer Peutz-Jeghers Polypen, typische mukokutane Pigmentveränderungen und eine positive Familienanamnese. Klinisch präsentieren sich die Patienten einerseits durch unklare Bauchbeschwerden i. R. von intermittierend auftretenden Invaginationen oder Symptomen einer chron. Blutungsanämie. Bei Frauen besteht zusätzlich noch ein erhöhtes Risiko für Keimstrangtumore. Auf Lebenszeit besteht für Pat. mit Peutz-Jeghers Syndrom ein erhöhtes Karzinomrisiko für das Auftreten von Magen-, Duodenal-, Colon-, Mamma-, Cervix- und Pankreakarzinome. Eine direkte Hamartom-Karzinom Sequenz konnte bisher jedoch nur für die familiär juvenile Polyposis nachgewiesen werden.