Fortschr Röntgenstr 2010; 182 - FO_PO14
DOI: 10.1055/s-0030-1253081

CHARGE Syndrom: Spektrum neuroradiologischer Befunde

D Flöry 1, J Roeper-Kelmayr 1, FA Fellner 1
  • 1Allgemeines Krankenhaus der Stadt Linz, Zentrales Radiologie Institut, Linz

Das CHARGE Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung welche in den meisten Fällen durch eine de-novo Mutation des CHD 7 genes auf Chromosom 8 verursacht ist. Dies bewirkt eine Vielzahl von Fehlbildungen in verschiedenen Organsystemen bzw. Körperregionen – besonders typisch sind allerdings Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Hier sind vor allem die Hirnnervens sowie Fehlbildungen an den Strukturen der Sinnesorgane von Gesichts-, Geruchs-, Gehör- und Gleichgewichtssinn zu beobachten. In besonderem Ausmaß ist das Felsenbein sowie die Strukturen von Mittel und Innenohr von Fehlbildungen betroffen – so ist beispielsweise eine Hypoplasie bzw. Agenesie der Bogengänge und der Cochlea häufig. Eine Hypolasie bzw. Agenesie von N. opticus bzw. N. olfactorius ist für eine okuläre bzw. olfakotischen Funktionseinschränkung ursächlich. Weitere cerebrale Malformationen können mit dem CHARGE Syndrom assoziiert sein, beispielsweise eine Dandy Walker bzw. Joubert Malformation.

Diese Befundkonstellationen machen eine dedizierte MRT- Bildgebung der genannten anatomischen Strukturen mittels dünnschichtiger T2-gewichteter Sequenzen notwendig. In besonderem Maße hat sich die Akquisition eines isotropen, hochauflösenden T2-gewichteten Datensatzes (z.B. CISS) bewährt.

Die Rolle der neuroradiologischen Bildgebung besteht in einer exakten Analyse der betroffenen Sinnesorgane bzw. in der Diagnostik begleitender cerebraler Fehlbildungen an den meist neugeborenen Patienten. Weiters kann die Bildgebung durch den Nachweis eines intakten N. cochlearis helfen, jene Patienten zu selektieren, die für ein Cochleaimplantat infrage kommen.

Lernziele:

  • Spektrum der neuroradiologischen Befunde bei CHARGE Syndrom mit Hauptaugenmerk auf Befunde an den Hirnnerven und den Sinnesorganen.

  • Mögliche begleitende Fehlbildungen des ZNS.

  • Strategien der bildgebenden Abklärung bei Verdacht auf CHARGE Syndrom.

  • Rolle der neuroradiologischen Bildgebung in der Diagnostik des CHARGE Syndromes.

Korrespondierender Autor: Flöry D

Allgemeines Krankenhaus der Stadt Linz, Zentrales Radiologie Institut, Krankenhausstraße 9, 4020, Linz

E-Mail: daniel.floery@akh.linz.at