Isolierte paraspinale Myopathie mit Kamptokormie: ein neuer Subtyp der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie

Zusammenfassung

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist durch eine Schwäche der mimischen Muskulatur und des Schultergürtels gekennzeichnet und beginnt meist im frühen Erwachsenenalter. Bei milden Verläufen kann sich die Erkrankung auch erst im höheren Lebensalter manifestieren. Die FSHD folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. De-novo-Mutationen sind selten und manifestieren sich dann als kindliche Form. Ein skapuloperonealer Subtyp ohne Beteiligung der Gesichtsmuskulatur ist bekannt. Wir berichten über 2 Fälle einer genetisch gesicherten FSHD mit ausschließlichem Befall der paraspinalen Muskulatur. In beiden Fällen war das paraspinale EMG richtungsweisend bezüglich der Zuordnung der Kamptokormie zu einem primär myogenen Prozess. Der CK-Wert war in beiden Fällen auf das 1,5–2-fache der Norm erhöht. Die Diagnosesicherung erfolgte molekulargenetisch mit Nachweis einer Deletion des D4Z4 Lokus (FSHD repeat) auf Chromosom 4q35. Schlussfolgerungen sind: Bei älteren Patienten mit Kamptokormie oder propulsivem Gang sollte differenzialdiagnostisch neben bekannten Ursachen (enger Spinalkanal, Osteoporose, M. Parkinson, M. Bechterew, Dystonie) auch an das Vorliegen einer primären Muskelerkrankung gedacht werden, wobei die Gruppe der Myopathien mit paraspinaler Manifestation um die FSHD ergänzt werden muss.

Abstract

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is inherited as an autosomal dominant trait and is characterised by facial and shoulder girdle weakness usually appearing in early adulthood. In milder cases, clinical signs may not become apparent before late adulthood. A scapuloperoneal subtype sparing the facial muscles has been reported. We present 2 cases of genetically confirmed FSHD with a distinct phenotype solely affecting the paraspinal muscles. In both patients, needle electromyography revealed pathological spontaneous activity in the paraspinal muscles. Laboratory examinations showed normal or slightly elevated CPK levels. The clinical diagnosis was confirmed by DNA testing which revealed restriction fragments consistent with a D4Z4 repeat contraction on chromosome 4q35. The following conclusions can be drawn: i) Patients with FSHD may present with a phenotype of isolated paraspinal myopathy. ii) Besides other underlying causes (spinal canal stenosis, osteoporosis, Parkinson disease, ankylosing spondylitis, dystonia), the diagnosis of FSHD should be considered in cases with camptocormia.

Schlüsselwörter

fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Kamptokormie - propulsiver Gang - paraspinale Muskelatrophie

Key words

facioscapulohumeral muscular dystrophy - camptocormia - bent spine syndrome - paraspinal muscular atrophy

Literatur

• 1 Neudecker S, Krasnianski M, Bahn E. et al . Rimmed vacuoles in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a unique ultrastructural feature.  Acta Neuropathol. 2004;  108 257-259
• 2 van der Kooi AJ, Visser MC, Rosenberg N. et al . Extension of the clinical range of facioscapulohumeral dystrophy: report of six cases.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;  69 114-116
• 3 Felice KJ, Moore SA. Unusual clinical presentations in patients harboring the facioscapulohumeral dystrophy 4q35 deletion.  Muscle Nerve. 2001;  24 352-356
• 4 Uncini A, Galluzzi G, Di Muzio A. et al . Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting isolated monomelic lower limb atrophy. Report of two patients with and without 4q35 rearrangement.  Neuromuscul Disord. 2002;  12 874-877
• 5 Felice KJ, Jones JM, Conway SR. Facioscapulohumeral dystrophy presenting as infantile facial diplegia and late-onset limb-girdle myopathy in members of the same family.  Muscle Nerve. 2005;  32 368-372
• 6 Klinge L, Eagle M, Haggerty ID. et al . Severe phenotype in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy.  Neuromuscul Disord. 2006;  16 553-558
• 7 Wood-Allum C, Brennan P, Hewitt M. et al . Clinical and histopathological heterogeneity in patients with 4q35 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).  Neuropathology and applied neurobiology. 2004;  30 188-191
• 8 Jardine PE, Upadhyaya M, Maynard J. et al . A scapular onset muscular dystrophy without facial involvement: possible allelism with facioscapulohumeral muscular dystrophy.  Neuromuscul Disord. 1994;  4 477-482
• 9 Shahrizaila N, Wills AJ. Significance of Beevor's sign in facioscapulohumeral dystrophy and other neuromuscular diseases.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;  76 869-870
• 10 Awerbuch GI, Nigro MA, Wishnow R. Beevor's sign and facioscapulohumeral dystrophy.  Arch Neurol. 1990;  47 1208-1209
• 11 Kress W, Jakubiczka S, Koch MC. Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie.  Medizinische Genetik. 2009;  21 (3) 337-342
• 12 Lemmers RJ, Wohlgemuth M, van der Gaag KJ. et al . Specific sequence variations within the 4q35 region are associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy.  Am J Hum Genet. 2007;  81 884-894
• 13 Reichel G, Kirchhofer U, Stenner A. Camptocormia – segmental dystonia. Proposal of a new definition for an old disease.  Nervenarzt. 2001;  72 281-285
• 14 Azher SN, Jankovic J. Camptocormia: pathogenesis, classification, and response to therapy.  Neurology. 2005;  65 355-359
• 15 Diederich NJ, Goebel HH, Dooms G. et al . Camptocormia associated with focal myositis in multiple-system atrophy.  Mov Disord. 2006;  21 390-394
• 16 Hund E, Heckl R, Goebel HH. et al . Inclusion body myositis presenting with isolated erector spinae paresis.  Neurology. 1995;  45 993-994
• 17 Friedman Y, Paul JT, Turley J. et al . Axial myopathy due to primary amyloidosis.  Muscle Nerve. 2007; 
• 18 Serratrice G, Pouget J, Pellissier JF. Bent spine syndrome.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996;  60 51-54
• 19 Gomez-Puerta JA, Peris P, Grau JM. et al . Camptocormia as a clinical manifestation of mitochondrial myopathy.  Clinical Rheumatology. 2007;  26 1017-1019
• 20 Johnston W, Karpati G, Carpenter S. et al . Late-onset mitochondrial myopathy.  Ann Neurol. 1995;  37 16-23
• 21 Muller-Felber W, Horvath R, Gempel K. et al . Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients.  Neuromuscul Disord. 2007;  17 698-706
• 22 Laroche M, Delisle MB, Aziza R. et al . Is camptocormia a primary muscular disease?.  Spine. 1995;  20 1011-1016
• 23 Serratrice G. Clinical semiology of neuromuscular diseases. Bent spine myopathy or syndrome.  Acta Myol. 2007;  26 1-4
• 24 Kottlors M, Glocker FX. Polysegmental innervation of the medial paraspinal lumbar muscles.  Eur Spine J. 2008;  17 300-306

Korrespondenzadresse