Totale intestinale Aganglionose

Wir berichten über ein reifgeborenes Mädchen, das initial postpartal unauffällig war. Da das Kind im Verlauf galliges Erbrechen entwickelte, wurde das Kind am 3. Lebenstag mit Verdacht auf Ilumatresie in unsere Klinik verlegt.

In der Röntgenleeraufnahme und in der Kontrastaufnahme zeigte sich ein Hindernis im Bereich des mittleren Dünndarms bei vorliegendem Mikrokolon. Weil differenzialdiagnostisch auch ein komplizierter Mekoniumileus in Betracht kam, erfolgten zunächst Einläufe. Da das Kind aber auch im Verlauf nur wenig Schleim absetzte, wurde die Indikation zur Laparotomie gestellt.

Am 4. Lebenstag erfolgte die explorative Laparotomie. Es zeigte sich das Bild eines Mekoniumileus mit perlschnurartig aufgereiht eingedickten Mekonium am jejuno-ilealen Übergang. Das Jejunum war massiv dilatiert. Es erfolgte eine Jejunotomie, Leerspülung des Darmes. Postoperativ kam die Darmfunktion jedoch nicht zeitgerecht in Gang und es erfolgte die Relaparotomie im Verlauf, bei der Abknickungen im Jejunum beseitigt wurden und ein hohes doppelläufiges Jejunostoma angelegt wurde.

Postoperativ hielt die Ileussymptomatik jedoch weiter an, sodass eine erneute Revision notwendig war. Bei der zweiten Revision wurde eine Darmschienung in den proximalen Schenkel eingeführt.

Mit der Darmschienung setzte das Kind erstmals suffizient Stuhl ab. Nach Entfernung der Schiene entwickelte das Kind erneut einen Ileus. Es wurde wieder die Indikation zur Revision gestellt.

Eine cystische Fibrose wurde bei unauffälliger genetischer Untersuchung als sehr unwahrscheinlich eingeschätzt.

Bei der dritten Revision wurden zahlreiche Darmwandbiopsien entnommen und ein zusätzliches doppelläufiges Ileostoma angelegt. Zusätzlich wurde wieder eine Darmschienung eingelegt. Die histologischen Ergebnisse waren jedoch nicht eindeutig, so dass eine erneute Relaparotomie mit Wiederholung der Darmwandbiopsien vorgenommen wurde. Die histologischen Ergebnisse zeigten dann eine fast vollständige Aganglionose des Darmes. Lediglich die ersten 20cm Jejunum zeigten einen normalen Ganglienzellbesatz.

Daraufhin erfolgte die erneute Revision und Anlage eines dritten doppelläufigen Stomas 20cm hinter dem Treitzschen Band.

Nun kam die Darmtätigkeit zügig in Gang. Aufgrund der großen Stuhlmengen konnte das Kind jedoch nur ganz begrenzte Nahrungsmengen zu sich nehmen und die Ernährung erfolgte vollständig parenteral über eine Broviakkatheter. Darunter entwickelte das Kind eine zunehmende Cholestase.

Im Verlauf wurde der Stuhl in die distalen Dünndarmstomata umgefüllt und es erfolgt auch ein gewisser Sekrettransport. Die Cholestase besserte sich darunter.

Im Verlauf erfolgten in einer auswärtigen Klinik multiple Myotomien des betroffenen Darmes und Belassung der Stomata.

Darunter ist die Cholestase zurzeit beherrscht und eine teilenterale Ernährung möglich.

Das Kind ist heute 5 ½ Jahre alt. Die ausgeprägte Dystrophie besteht jedoch weiterhin.