Systematische Erforschung der Ursachen sowie operativen und psychosozialen Langzeitergebnisse uro-rektaler Fehlbildungen

Angeborene uro-rektale Malformationen stellen eine enorme Herausforderung in der medizinischen Versorgung der Betroffenen und ihrer Familien dar, da sie häufig ein Leben lang mit primär und/oder sekundär-körperlichen sowie psychosozialen Folgen einhergehen. Anorektale Malformationen (ARM) und der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEK) repräsentieren die schwersten Formen des kongenitalen uro-rektalen Fehlbildungsspektrums. Jedes Jahr kommen in Deutschland etwa 280 Kinder mit einer dieser schweren Ausprägungsformen zur Welt, entsprechend einer Häufung von 1 auf 2.500 Lebendgeburten.

In den Jahren 2009 bis 2011 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen der Förderung seltener Erkrankungen das Netzwerk für kongenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net). Mitinitiiert wurde dieses Netzwerkes durch eine Initiative der Selbsthilfegruppen Blasenekstrophie/Epispadie e.V. und SOMA e.V. (Selbsthilfeorganistion für Menschen mit Anorektalfehlbildungen). Ziel ist es, moderne Prinzipien der wissenschaftlichen Grundlagenforschung in den Bereichen der Genetik und der Molekularbiologie zu kombinieren, um Ursachen dieser Malformationen zu identifizieren und durch multizentrische klinische Forschung, mithilfe standardisierter Untersuchungsverfahren, den postoperativen Behandlungserfolg und die unterschiedlichen Formen der Nachsorge sowohl prospektiv als auch in einer Querschnittsstudie zu evaluieren. Des Weiteren untersucht das Netzwerk mithilfe von eigens entwickelten Fragebögen spezifische Effekte der Ätiopathogenese (Genetik, Embryologie), der klinischen Manifestation und äußeren Erscheinung (Morphologie, Phänotyp), der funktionellen Beeinträchtigungen (Inkontinenz, Sexualfunktion, Fertilität), und der chirurgischen und medizinischen Interventionsstrategien, u.a. auf die resultierende gesundheitsbezogene Lebensqualität. Die Fragebögen ermöglichen eine weitgehend objektive, verblindete Erfassung z.B. der Kontinenz über ein Stuhl- beziehungsweise Miktionsprotokoll. Bisher konnten über 70 Eltern-Kind-Einheiten mittels einer genomweiten Array-basierten SNP-Chip Plattform genotypisiert werden. Dabei zeigten sich bei 5 der untersuchten Familien kausalede novo Ereignisse, die derzeit weiter analysiert werden. Seit Förderung durch das BMBF konnten bisher DNA-Proben und klinische Daten von über 80 Familien gesammelt werden. Bereits im Vorfeld wurden von über 200 Familien mit EEK und von über 20 Familien mit ARM Blutproben gesammelt. Seitens der Kinder mit anorektalen Fehlbildungen haben derzeit etwa 25 kinderchirurgische Einrichtungen in Deutschland ihr Interesse zur Teilnahme bekundet. Die Mitarbeit möglichst vieler kinderchirurgischer Kliniken erhöht die Aussagekraft der Studie, und gewährleistet eine effektive Verwendung der investierten Steuermittel. Die Ergebnisse der Studie kommen sowohl den Betroffenen als auch den Behandlern zugute. Deshalb bitten wir alle Kliniken, die Patienten mit ARM und/oder EEK betreuen, um ihre Mitarbeit. Die notwendigen Unterlagen erhalten Sie durch einmalige Registrierung unter www.cure-net.de.