Differentialdiagnose kardiale Amyloidose – ein Fallbericht. – Definitive Diagnosestellung durch kardiale Bildunggebung (Echokardiografie, kardiale MRT) sowie durch histologische Befundsicherung nach Myokardbiopsie

Amyloidosen führen zu variablen Symptomen und haben eine schlechte Prognose. Sie können durch genomische Mutation oder sekundär bei verschiedenen Erkrankungen entstehen. Amyloid ist ein pathologisches Protein mit einer fibrillären Struktur, welches in der Kongorot-Färbung zu einer Doppellichtbrechung führt. Bislang sind mehr als 20 verschiedene Proteine bekannt. Die Amyloidanreicherung betroffener Organe führt zu progredienten Funktionsstörungen. Bei einer kardialen Amyloidose stehen Symptome der Herzinsuffizienz oder Herzrhythmusstörungen im Vordergrund.

Wir berichten über den Fall eines 53-jährigen Patienten mit seit Jahren progredienter Belastungsdyspnoe–zuletzt NYHA II-III. Ausserdem litt der Patient an einer unklaren Diarrhoe mit Gewichtsverlust von 12kg.

In der Echokardiografie ergibt sich ein massiv hypertrophierter, linker Ventrikel (septal 27mm, posterior 23mm) und ein hypertrophierter rechter Ventrikel. Im transmitralen Doppler und im Gewebedoppler ergeben sich Hinweise auf eine Restriktion (Emax 0.5m/s, Amax 0.8m/s, E/A ratio 0.5, E‘ 1.9cm/s, E/E‘ 25). In der kardialen MRT bestätigt sich eine ausgeprägte exzentrische, vorwiegend septale, linksventrikuläre Hypertrophie mit Nachweis eines strukturellen Myokardschadens (exzentrische Septumhypertrophie: Septum ED 30mm, Lateralwand ED 11mm, Quotient 2.7, Myokardmasse 194g, inhomogenes, diffuses late enhancement in den hypertrophierten Myokardarealen). Die histologische Befundung von Myokardbiopsien beweist eine kardiale Amyloidose. In der gastroenterologischen Differentialdiagnostik kann in Biopsien aus dem Rektum ebenfalls Amyloid dokumentiert werden. Die Subtypisierung der Myokardbiopsien ergibt eine systemische heriditäre Amyloidose, Typ Transthyretin (ATTR V30M).

Nach Abschluss der Diagnostik wird der Patient vorgestellt in einer universitären Spezialambulanz für Amyloidosekrankheiten zur weiteren Behandlung und ggf. Planung einer Leber- und Herztransplantation.

Amyloidose - Restriktion - diastolische Herzinsuffizienz