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DOI: 10.1055/s-0029-1239734
Das Fraser-Syndrom – eine Kasuistik
Problemstellung:
150 Erkrankungen des Fraser-Syndrom, eine autosomal rezessive Erkrankung, sind dokumentiert. Das Syndrom ist charakterisiert durch acrofaziale und urogenitale Missbildungen mit/ohne Kryptophthalmos. Dies wurde 1962 durch Fraser beschrieben.
Bei einer I. Gravida wurde ein Ersttrimesterscreening durchgeführt. Die NT >95. P. und Ventriculomegalie führte zur CVS (unauffälliger Karyotyp 46, XY).
Sonographisch auffällig beim II. Screening waren ein Oligohydramnion, Dolichocephalie, echoreiche Lungen, Ascites und Nierenagenesie beidseits.
Daraufhin Beendigung der Schwangerschaft.
Schlussfolgerungen:
Bei der Autopsie fand sich die klassische Manifestation eines Fraser Syndroms: Kryptophthalmos, Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Nierenagenesie, Hydrops fetalis.
Bei einer Totgeburt mit Nierenagenesie sollte an das Fraser-Syndrom gedacht werden. Serielle Ultraschall-Untersuchungen sind zur Diagnostik erforderlich.