Ultraschall in Med 2009; 30 - P6_06
DOI: 10.1055/s-0029-1239734

Das Fraser-Syndrom – eine Kasuistik

P Klemm 1, M Bulgay-Mörschel 1, C Kähler 2, R Fröber 3, HJ Mentzel 3, E Schleußner 1
  • 1Universitätsfrauenklinik, Jena/DE
  • 2Frauenarztpraxis Erfurt, Jena/DE
  • 3Friedrich- Schiller- Universität Jena, Jena/DE

Problemstellung:

150 Erkrankungen des Fraser-Syndrom, eine autosomal rezessive Erkrankung, sind dokumentiert. Das Syndrom ist charakterisiert durch acrofaziale und urogenitale Missbildungen mit/ohne Kryptophthalmos. Dies wurde 1962 durch Fraser beschrieben.

Bei einer I. Gravida wurde ein Ersttrimesterscreening durchgeführt. Die NT >95. P. und Ventriculomegalie führte zur CVS (unauffälliger Karyotyp 46, XY).

Sonographisch auffällig beim II. Screening waren ein Oligohydramnion, Dolichocephalie, echoreiche Lungen, Ascites und Nierenagenesie beidseits.

Daraufhin Beendigung der Schwangerschaft.

Schlussfolgerungen:

Bei der Autopsie fand sich die klassische Manifestation eines Fraser Syndroms: Kryptophthalmos, Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Nierenagenesie, Hydrops fetalis.

Bei einer Totgeburt mit Nierenagenesie sollte an das Fraser-Syndrom gedacht werden. Serielle Ultraschall-Untersuchungen sind zur Diagnostik erforderlich.