Differenzialdiagnosen der angeborenen externen Ophthalmoplegie an einem klinischen Beispiel

Vorgestellt wird eine 68-jährige Patientin mit seit Geburt oder frühester Kindheit bestehender externer Ophtalmoplegie, die zur Abklärung einer Gangstörung eingewiesen wurde.

Klinisch auffällig waren eine nahezu komplette externe Ophtalmoplegie, eine hochgradige Visusminderung, ein polyneuropathisches Syndrom sowie eine Ataxie.

MR-tomographisch zeigte sich neben einer zerebellären Atrophie eine hochgradige Atrophie aller externen Augenmuskeln. Der N. oculomotorius konnte beidseits dargestellt werden., wirkte aber verschmächtigt. Elektroneurographisch fand sich eine sensomotorische axonale Polyneuropathie, als deren Ursache am ehesten ein seit Jahren bestehender Diabetes mellitus anzuschuldigen war.

Anhand des vorgestellten Falles werden die Ursachen einer seltenen angeborenen oder in früher Kindheit erworbenen externen Ophtalmoplegie dargestellt und im Kontex mit anderen neurologischen Begleitsymptomen diskutiert.