Mutationsanalyse bei Patienten in Ostsachsen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ I und II auf Basis eines Genchips nach dem Prinzip der Oberflächenplasmonenresonanz

Auch wenn die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) die häufigste hereditäre neurologische Erkrankung darstellen, ist die genetische Sicherung der Erkrankung bei Patienten, die keine Leitmutation aufweisen wie beispielsweise die Deletion oder Duplikation des Gens PMP22, häufig nur durch eine Sequenzierung von Genen mit bekannten krankheitsauslösenden Mutationen zu gewährleisten. Da durch Nachweis einer Deletion oder Duplikation von PMP22 nur ca. 50% der HMSN I&II Erkrankungen genetisch gesichert werden können, gibt es im klinischen Alltag viele Patienten, die nicht von einer genetischen Sicherung Ihrer Diagnose profitieren können.

Im Rahmen des regionalen Wachstumskernes „Molecular Designed Biological Coating“ ist die Klinik für Neurologie des Universitätsklinikum Dresden an der Entwicklung eines Biochips nach dem Prinzip der Oberflächenplasmonenresonanz (SPR) beteiligt, mit dem die 150 am häufigsten berichteten Mutationen detektiert werden können, die eine HSMN auslösen. Um die Validität des Chips zu eruieren, wird zeitgleich eine Sequenzierung der am häufigsten betroffenen Gene (GJB-1, MPZ, PMP22, MFN2, NEFL, GDAP-1, LITAF, EGR2, RAB7, LMNA, (genannt in Reinfolge der Anzahl an berichteten Mutationen)) vorgenommen.

Es werden im Rahmen des Kongresses die Ergebnisse der Sequenzierung der o.g. Gene von den ersten 25 studienteilnehmenden Patienten vorgestellt und verglichen mit den Resultaten des neu entwickelten Neuropathie-Biochips.