Phänotypisches Spektrum der Musikerdystonie: eine tätigkeitsspezifische Bewegungsstörung?

Fragestellung: Die fokale Dystonie bei Musikern wird bislang als sporadisch auftretende Bewegungsstörung angesehen, die sich in der Regel nur am Instrument zeigt. Wir haben jedoch kürzlich eine familiäre und individuelle Häufung verschiedener Dystonieformen in 28 Familien von Patienten mit Musikerdystonien beschrieben. Daher soll in der vorliegenden Arbeit das phänotypische Spektrum der Musikerdystonie (MD) und assoziierter Phänotypen untersucht werden.

Methoden: Eingeschlossen wurden 28 Patienten mit MD und ihre Familien. Anhand des Beth Israel Dystonia Screen (BIDS) wurde mit den Familienangehörigen ein Telefoninterview durchgeführt und nach verschiedenen Symptomen von Dystonien und anderen Bewegungsstörungen gefragt. Angehörige mit BIDS-basiertem Verdacht auf eine Bewegungsstörung und alle Indexpatienten wurden neurologisch untersucht. Die Untersuchungen wurden video-dokumentiert und durch drei unabhängige Experten für Bewegungsstörungen begutachtet. Anhand ihrer Diagnosen wurden für jeden Probanden Konsensus-Diagnosen erstellt.

Ergebnisse: Die neurologische Untersuchung und video-basierte Begutachtung sicherte bei insgesamt 36 Familienangehörigen die Diagnose einer MD. Bei 30 der 36 MD Patienten war die obere Extremität als Hand- oder seltener Armdystonie betroffen (z.B. Pianisten-, Gitarristenkrampf), bei 6 die orofaziale Muskulatur als Ansatzdystonie (z.B. Tubistenkrampf). Das phänotypische Spektrum der MD umfasste 4 Gruppen (s. Grafik).

Schlussfolgerung: Das phänotypische Spektrum der MD reicht deutlich über eine nur am Instrument auftretende Bewegungsstörung hinaus. Die Ergebnisse weisen auf eine hereditäre Komponente bei der Entstehung der MD hin mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung.

Phänotyp der MD		Anzahl
Einfache MD	Nur am Instrument auftretend	10
Komplexe MD:	MD + weitere Bewegungsstörung(en):	26
+ andere tätigkeitsspezische fokale Dystonie (TSFD)	z.B. Schreib-, Tastaturkrampf	12
+ andere Dystonie	z.B. Blepharospasmus, cervikale Dystonie	17
+ andere Bewegungsstörung	z.B. Tremor, Parkinsonismus	14
Familien mit Dystonien	Angehörige mit TSFD oder anderen Dystonien	18
Familien mit anderen Bewegungsstörungen	Angehörige mit Parkinsonismus, Chorea	2