Zusammenfassung
Von 11 Geschwistern haben 3 seit frühester Kindheit ausgedehnte Veränderungen an den
Endphalangen im Sinne von Trommelschlegelfingern. Da keine auslösenden Noxen nachzuweisen
sind, dürfte es sich um eine familiäre Form handeln.
Durch weitere Untersuchungen konnten eine Akromegalie, ein Hypophysentumor sowie sonstige
hormonelle Dysregulationen ausgeschlossen werden bis auf die Frau, bei der eine Unterfunktion
der Keimdrüsen bestand, die aber als ursächliches Moment für die vorliegenden Veränderungen
unwahrscheinlich ist; zugleich bietet sie nach dem Aussehen leicht akromegaloide Züge.
Röntgenologisch finden sich bei den 3 Geschwistern an den Endphalangen schwere Abbauprozesse,
teilweise bis zum Verschwinden der Tuberositas unguicularis, ähnlich dem Geschwisterpaar,
wie es Mankowsky und seine Mitarbeiter beschrieben haben. Dieser Befund paßt zu dem
erwähnten Krankheitsbild der Osteopathia dysplastica familiaris, nur fehlen röntgenologische
Veränderungen an den Unterarm- und Unterschenkelknochen im Sinne einer Periostitis
hyperplastica bzw. einer Osteophytenbildung.
Röntgenbild Nr. 1 und 2 sind Hand- und Fußaufnahmen des Falles 1, Röntgenbild 3 sind
Fußaufnahmen von Fall 2, Röntgenbild 4 die Fußaufnahmen von Fall 3.
Summary
Three of eleven brothers and sisters show since earliest infancy extensive changes
at the terminal phalanx in the sence of clubbed fingers. As no releasing noxious factor
could be found, a familiar form must be thought of.
Through further examinations acromelalgia, a pituitary tumor as well as other hormonal
dysregulations could be ruled out with the exception of the woman with hypofunction
of the germ glands, but that seemed unlikely to be the cause of the changes in question;
at the same time slight acromegaloid features were present.
All three of the sisters and brothers showed at the distal phalanx a severe process
of decomposition, partly with disappearence of the unguicular tuberosity, similar
to the cases published by Mankowsky and colaborators.
This condition equals the mentioned aspect of “osteopathia dysplastica familiaris”,
though roentgenologic osseous changes of the forearm and leg in the sence of periostitis
hyperplastica or formation of osteophytes are missing.
Résumé
De 11 frères et soeurs 3 présentent depuis leur première enfance des signes nets d'hippocratisme.
Comme il n'a pas été possible de déceler un facteur qui puisse être pathogénique,
il semble qu'il doivent s'agir d'une forme familiale.
Des examens plus approfondis ont permis d'exclure une acromégalie, une tumeur hypophysaire
ou des troubles de la régulation hormonale sauf dans un cas de sexe féminin, qui présentait
une insuffisance ovarienne. Celle-ci ne semble pas jouer de rôle pathogénique dans
l'affection qui nous occupe. Le visage de cette femme a des traits acromégaloïdes
discrets.
Radiologiquement on trouve chez les 3 sujets des signes de résorption importante des
phalangettes qui peuvent aller jusqu'à la disparition de la «tuberositas unguicularis»,
comme c'était le cas chez les jumeaux qu'ont décrit Mankowsky et coll. Ce symptôme
fait partie du tableau clinique de l'ostéopathie dysplasique familiale, mais les autres signes radiologiques: périostite hyperplasique ou même ostéophytes
localisés aux longs os des avant-bras et des jambes, manquent.
Cliché 1 et 2 main et pied du cas 1
Cliché 3 pied du cas 2
Cliché 4 pied du cas 3
Resumen
En síntesis se comprueba: de 11 hermanos, 3 presentan, desde la más temprana infancia,
alteraciones extensas en las falanges terminales en forma de dedo en palillo de tambour.
Como no es posible determinar la presencia de noxas desencadenantes, debe tratarse
de una forma familiar.
Investigaciones ulteriores han contribuído a descartar una acromegalia, un tumor hipofisario
como así también otras disregulaciones hormonales, salvo la mujer en la que había
una hipofunción de las glándulas genitales, trastorno que sin embargo no puede tomarse
en consideración como factor causal de las alteraciones existentes; esta mujer tiene
aspecto discretamente acromegaloide.
Desde el punto de vista radiológico se encuentran en los tres hermanos, a nivel de
las falanges terminales, graves procesos de desintegración ósea, parcialmente hasta
la desaparición de la tuberosidad ungueal, en forma semejante al caso de los hermanos
que ha sido descrito por Mankowsky y colaboradores. El hallazgo corresponde a una
osteopatía displástica familiar sólo que faltan alteraciones radiológicas en los huesos
del antebrazo y pierna en el sentido de una periostitis hiperplástica o, respectivamente,
formación de osteófitos.
Las radiografías 1 y 2 corresponden a la mano y al pie del caso 1. La radiografía
3 son del pie del caso 2. La radiografía 4, pie del caso 3.
