Über eine komplexe Fehlbildung des 1. und 2. Kiemenbogens und der 1. Kiemenfurche Dysostosis temporo-spheno-facialis

Zusammenfassung

Es wird über eine komplexe Fehlbildung des 1. und 2. Kiemenbogens und der 1. Kiemenfurche unter Einbeziehung von Veränderungen am Achsenskelett und den Gliedmaßenenden berichtet. Die Einordnung des von uns als Dysostosis temporo-spheno-facialis bezeichneten Syndroms in eines der bisher beschriebenen war nicht möglich. Gründe dafür liegen in den teils mangelhaften Röntgenbefunden bisher veröffentlichter Fälle, aber auch in den großen Kombinationsmöglichkeiten der einzelnen Organveränderungen fazialer Dysostosen, die in verschiedener Ausprägung auftreten können. Zum besseren Verständnis wird der Ätiologie und Pathogenese von Gesichtsschädelveränderungen breiterer Raum gegeben. Die ausreichende und exakte Röntgenuntersuchung erachten wir als Voraussetzung für hörverbessernde, kosmetische und chirurgischorthopädische Eingriffe, die zum Teil gute Ergebnisse zeitigen können.

Summary

A complex malformation of the first and second branchial arches and of the first branchial cleft is described; there was also involvement of the axial skeleton and the limbs. The syndrome has been described by us as dysostosis temporo-sphenofacialis and could not be classified with any previously described entity. The reason for this was due to the incomplete description of previously published cases, but also the large number of possible combinations of changes in various organs which can occur. In order to understand the condition more clearly, the aetiology and pathogenesis of abnormalities of the face and skull have been considered in detail. Adequate and accurate radiographic examination is considered as a pre-requisite to surgery, which can be cosmetic or improve hearing, and which may have good results.