Zusammenfassung
Der thanatophore Zwergwuchs stellt ein mit dem Leben nicht vereinbares Mißbildungssyndrom
dar. Kennzeichnend sind generalisierte Skelettveränderungen mit extremer Mikromelie.
Die Thoraxdysplasie führt in Verbindung mit meist deutlicher muskulärer Hypotonie
durch Ateminsuffizienz zum Tode.
Summary
Thanatophoric dwarfism is a congenital malformation which is not compatible with life.
Its characteristic features are generalised changes in the skeleton, with extreme
micromelia. Thoracic dysplasia combined with muscular hypotonia results in respiratory
insufficiency and is lethal.
