Die Röntgendiagnose der Skelettveränderungen des Ellis-van-Creveld-Syndroms im Wachstumsalter

Zusammenfassung

Beim EvCS treten klinisch neben den obligaten Zeichen Minderwuchs, Polydaktylie der Hände, Fehlbildungen der Nägel und der Zähne fakultativ häufiger Herzfehler und Genitalmißbildungen und seltener u. a. auch Polydaktylien und Syndaktylien der Füße auf. Die pathologischen Röntgenbefunde des 1. Monats am Becken und an den langen Röhrenknochen normalisieren sich später weitgehend. Jenseits des 1. Lebensjahres finden sich zunehmend Verschmelzungen der Handwurzelknochen und eine Fehlentwicklung der proximalen Tibiaepiphyse mit Genu-valgum-Stellung. Nach dem 6. Lebensjahr tritt häufig eine symmetrische Exostose der proximalen Tibia auf. Differentialdiagnostisch bestehen bei Säuglingen besondere Schwierigkeiten gegenüber der „asphyxierenden Thoraxdystrophie“.

Summary

The Ellis-van-Creveld syndrome usually shows evidence of reduced growth, polydactyly of the hands and malformations of the nails and teeth. There may also be cardiac defects and malformations of the genitalia, whereas polydactyly or syndactyly of the feet is less common. The abnormal radiological findings in the pelvis and long bones seen during the first month of life tends to become normal at the later stage. After the first year of life there is an increasing tendency for fusion of the carpal bones and abnormal development of the proximal tibial epiphysis leading to genuvalgum. After the sixth year of life, one frequently finds symmetrical exostoses of the proximal tibia. During infancy there may be special difficulty in differentiating this condition from asphyxiating thoracic dystrophy.