Rudimentärzeichen der tuberösen Sklerose am Skelet

Zusammenfassung

Anhand einer Familienuntersuchung (Blutsverwandte) werden die Rudimentärzeichen der tuberösen Sklerose am Skelet beschrieben. Undulierende, manchmal laminäre oder höckerige Appositionen an den Diaphysen von Röhrenknochen wurden dabei als die überzeugendsten Rudimentärzeichen ermittelt. Familienangehörige ohne die typische Trias dieses hereditären Leidens zeigten diese Skeletveränderungen, für die andere Krankheitsursachen nicht ermittelt werden konnten und die als Spielarten des Normalen an diesen Knochen nicht zu erklären sind. Auf die diagnostische Bedeutung dieser Rudimentärzeichen wird hingewiesen.

Résumé

Une enquête familiale (des consanguins) permet d'exposer les premiers signes de la sclérose tubéreuse sur le squelette. Les premiers symptômes les plus caractéristiques de cette affection sont constitués par des appositions en lamelles et en protubérances aux diaphyses des os longs. Les membres de cette famille, qui ne présentaient pas la triade typique de cette affection héréditaire montraient ces altérations osseuses, qui ne peuvent être attribuées à une autre maladie, et ne peuvent correspondre à des anomalies osseuses. Les auteurs soulignent la valeur de ces signes précoces pour l'établissement du diagnostic.

Resumen

A base de una exploración familiar (consanguíneos) se describen los signos rudimentarios de la esclerosis tuberosa en el esqueleto. Como signos rudimentarios más sobresalientes se averiguaron en las diáfisis aposiciones ondulares, algunas veces laminares y gibosas. Los miembros de la familia sin el trías típico de este padecimiento hereditario mostraron estas alteraciones en el esqueleto, para los que no se han podido averiguar otras causas de enfermedad, y no pudieron definirse como variedad del normal en estos huesos. Se alude sobre la importancia del diagnóstico de estos signos rudimentarios.