Die dominante spondylo-epiphysäre Dysplasie mit besonderer Beteiligung der Wirbelsäule

Zusammenfassung

Eine spondylo-epiphysäre Dysplasie mit autosomaldominantem Erbgang wird beschrieben, die durch eine schwere Platyspondylie, eine leichte beschwerdefreie Skoliose und geringe epiphysäre Veränderungen gekennzeichnet ist. In der dritten Generation trat in einem Fall schon im 5. Lebensmonat eine Skoliose auf, die in den nächsten Jahren einen progredienten, schweren Verlauf zeigte.

Die Verfasser sind unentschieden, ob die von ihnen beobachtete Krankheit den spondylo-epiphysären Dysplasien mit Beteiligung der Großgelenke entsprechend der Einteilung von Maroteaux u. Mitarb. zugeordnet werden sollte oder eher eine ähnliche, aber selbständige Krankheitseinheit darstellt.

Résumé

Une dysplasie épiphysaire du rachis avec caractère dominant autosomatique est décrite, elle est caractérisée par un aplatissement prononcé des corps vertébraux, une légère scoliose indolore et des lésions discrètes des épiphyses. Un cas á la 3^e génération présenta déjà à l'âge de 5 mois une scoliose, qui s'aggrava progressivement.

Les auteurs ne peuvent préciser si cette affection d'une dysplasie épiphysaire du rachis avec participation des grandes articulations peut être classée dans le groupe de Maroteaux et de ses collaborateurs ou si elle constitue plutôt une entité nosologique semblable, mais indépendante.

Resumen

Se describe una displasia espóndilo-epifisaria con curso hereditario autosomal-dominante que se caracteriza por una grave platispondilia, una leve escoliosis exenta de molestias y reducidas alteraciones epifisarias. En la tercera generaeión se presentó en un caso ya en el 5^° mes de vida una escoliosis que en los sucesivos años mostró un grave curso progresivo.

Los autores están indecisos por si la enfermedad observada por ellos ha de asignarse a las displasias espóndilo-epifisarias con participación de las grandes articulaciones según la clasificación de Maroteaux y colaboradores o más bien representa una enfermedad parecida, pero independiente.