Die periphere Dysostose (PD) — ein Sammelbegriff

Zusammenfassung

67 Fälle (7 eigene Beobachtungen) der isolierten schweren Form der peripheren Dysostose werden nach „Zapfenepiphysen-Typen“, klinischen und genetischen Aspekten analysiert. Es lassen sich mindestens 9 verschiedene Untergruppen oder Syndrome unterscheiden. Besonders wird die relative Häufigkeit von Perthes-ähnlichen Hüftgelenkveränderungen sowie der nicht selten gleichzeitige Befall von ektodermalen Strukturen hervorgehoben.

Summary

67 cases (7 personal observations) of the “isolated” severe variety of peripheral dysostosis are studied from a clinical, genetical and radiological (types of coneshaped epiphyses involved) point of view. At least 9 different subgroups or syndromes can be recognized. The relatively high incidence of Perthes-like changes in the hips are of considerable practical interest, as well as the not infrequent involvement of ectodermal structures.

Résumé

67 cas (dont 7 observations personnelles) de dysostose périphérique dans sa forme isolée grave ont été étudiés au point de vue clinique et génétique d'après les types des «épiphyses en bouchon». Il est ainsi possible de différencier au moins 9 sous-groupes ou syndromes. L'auteur souligne la fréquence relative des altérations coxo-fémorales ressemblant à une maladie de Perthes, ainsi que la concomittance fréquente de modifications des structures de l'ectoderme.

Resumen

Se analizan bajo los aspectos clínico y genético 67 casos (7 observaciones propias) de la forma grave aislada de la disostosis periférica según „tipos de epífisis cónica“. Se pueden diferenciar como mínimo 9 diferentes subgrupos o síndromes. Se destaca en especial la relativa frecuencia de las variaciones de la articulación coxofemoral parecida a la enfermedad de Perthes así como la afección no precisamente rara de estructuras ectodermales.