Zusammenfassung
Es wird über das familiäre Vorkommen einer Akrozephalosyndaktylie (ACS) bei fünf Merkmalsträgern
in drei aufeinanderfolgenden Generationen berichtet. Die Beobachtung bestätigt die
Tatsache, daß es sich bei der ACS um eine autosomal-dominant erbliche Mißbildung handelt.
Neben den charakteristischen Veränderungen der Extremitätenstrahlen zeigten alle beobachteten
Fälle eine Koalitio kalkaneo-kuboidalis. Die Chromosomenuntersuchung ergab keinen
Anhalt für das Vorliegen einer numerischen oder strukturellen Chromosomenaberration.
Summary
The familial occurrence of acrocephaly-syndactyly in five patients in three successive
generations is reported. The observations confirm that this condition is due to an
autosomal dominant malformation. In addition to the characteristic changes in the
extremities, all patients had calcaneocuboid coalition.
Examination of the chromosomes revealed no evidence for the presence of numerical
or structural chromosome aberrations.
Résumé
Communication d'une acrocéphalie avec syndactylie dans une famille avec cinq porteurs
de ces symptômes au cours de trois générations successives. L'observation confirme
le fait qu'il s'agit d'une malformation héréditaire à caractère dominant. Outre les
modifications caractéristiques des rayons des extrémités, tous les cas présentaient
une Synostose calcáneo-cuboïdienne. L'examen des chromosomes ne livre aucun indice
d'une aberration chromosomique numérique ou structurelle.
Resumen
Se informa sobre la existencia familiar de una acrocéfalosindactilia (ACS) con 5 genes,
en tres generaciones sucesivas. La observación confirma el hecho de que en la ACS,
se trata de una malformación autosomal dominante hereditaria. Junto a las características
alteraciones de las radiaciones en las extremidades, todos los casos observados mostraron
una coalición calcáneo-cuboidal. De la investigación sobre los cromosomas, no resultó
ninguna orientación para la existencia de una aberración numérica, ni estructural,
de cromosomas.
