Dominant vererbte Akrozephalosyndaktylie (ACS)

Zusammenfassung

Es wird über das familiäre Vorkommen einer Akrozephalosyndaktylie (ACS) bei fünf Merkmalsträgern in drei aufeinanderfolgenden Generationen berichtet. Die Beobachtung bestätigt die Tatsache, daß es sich bei der ACS um eine autosomal-dominant erbliche Mißbildung handelt. Neben den charakteristischen Veränderungen der Extremitätenstrahlen zeigten alle beobachteten Fälle eine Koalitio kalkaneo-kuboidalis. Die Chromosomenuntersuchung ergab keinen Anhalt für das Vorliegen einer numerischen oder strukturellen Chromosomenaberration.

Summary

The familial occurrence of acrocephaly-syndactyly in five patients in three successive generations is reported. The observations confirm that this condition is due to an autosomal dominant malformation. In addition to the characteristic changes in the extremities, all patients had calcaneocuboid coalition.

Examination of the chromosomes revealed no evidence for the presence of numerical or structural chromosome aberrations.

Résumé

Communication d'une acrocéphalie avec syndactylie dans une famille avec cinq porteurs de ces symptômes au cours de trois générations successives. L'observation confirme le fait qu'il s'agit d'une malformation héréditaire à caractère dominant. Outre les modifications caractéristiques des rayons des extrémités, tous les cas présentaient une Synostose calcáneo-cuboïdienne. L'examen des chromosomes ne livre aucun indice d'une aberration chromosomique numérique ou structurelle.

Resumen

Se informa sobre la existencia familiar de una acrocéfalosindactilia (ACS) con 5 genes, en tres generaciones sucesivas. La observación confirma el hecho de que en la ACS, se trata de una malformación autosomal dominante hereditaria. Junto a las características alteraciones de las radiaciones en las extremidades, todos los casos observados mostraron una coalición calcáneo-cuboidal. De la investigación sobre los cromosomas, no resultó ninguna orientación para la existencia de una aberración numérica, ni estructural, de cromosomas.