Triploidie 69XXX, ein Fallbericht

Hintergrund: Triploidie gehört zu den häufigsten chromosomalen Abnormalitäten. Ein Lebewesen mit Triploidie hat drei komplette haploide Chromosomensätze. Es besitzt statt der üblichen 46 Chromosomen durch die Verdreifachung 69 Erbgutträger in allen seinen Körperzellen. Sie kommt in zirka 1% aller Schwangerschaften vor, jedoch versterben die meisten in einem sehr frühen Entwicklungsstadium. Triploidie ist für 10% aller Spontanaborte verantwortlich. Die meisten Babys sind nicht lebensfähig. Fall: Eine Drittgebärende Patientin mit 38 Jahren – zwei gesunde Kinder (11u. 2 Jahre) – kommt in der SSW 12+6 zur Nackenfaltemessung (NT). Die NT ist 1,2mm breit, wobei das Profil eingeschränkt darstellbar ist. Aufgrund des maternalen Alters und des auffälligen Profils wird zusätzlich der Combined Test mit PAPP-A und freiem ß-hCG durchgeführt. Dieser ergibt für die Trisomie 21 ein Risiko von 1:1046, jedoch für die Trisomie 13 bzw. 18 ein Risiko von 1:14. Es wird eine Amniozentese in der 16. SSW vereinbart. Zu diesem Zeitpunkt wird bei der Ultraschalluntersuchung bereits ein vermindertes Fruchtwasser festgestellt, die Biometrie entspricht der 14/15. SSW. Das AlphaFetoProtein ist im Normbereich. Das aspirierte Fruchtwasser ist klar und zeigt keine Besonderheiten. In der SSW 16+4 wird neuerlich eine biometrische Kontrolle durchgeführt. Dabei zeigt sich nur ein minimales fetales Wachstum und das Fruchtwasser ist nach wie vor vermindert. In der 18. SSW trifft auch das Resultat der Chromosomenanalyse aus der Amnionzellkultur ein: Karyotyp 69XXX. Es wird ein medikamentöser Schwangerschaftsabbruch mit Mifepriston und Misoprostol durchgeführt. Dieser verläuft komplikationslos. Der Fetus ist weiblich, wiegt 110g und hat eine Länge von 20cm. Der pathologische Befund ergibt: Weiblicher Phänotyp, komplexes Fehlbildungssyndrom mit gemeinsamen Herzventrikel und Transposition der großen Gefäße, diffuse cystische renale Dysplasie, Hypoplasie der Nebennieren, Mikrognathie und Syndaktylie. Plazenta ist unauffällig. Schlussfolgerung: Die Kombination aus Ultraschalluntersuchung und vor allem Combined Test war sehr wegweisend für die Diagnose einer schwerwiegenden Fehlbildung und führte zu einer frühzeitigen gewollten Intervention.