11 Fälle fetaler Mikrognathien-assoziierte Anomalien und Outcome

Fragestellung: Ziel dieser Studie war es, Feten mit einer pränatal diagnostizierten Mikrognathie zu identifizieren und das Spektrum sonographischer bzw Magnetresonanz tomographischer (MR) Befunde zu beschreiben. Methodik: Es handelt sich um eine retrospektive Untersuchung von 11 Fällen fetaler Mikrognathien, die im Rahmen einer fetalen MR Untersuchung zwischen der SSW 13+0 und der SSW 30+0 festgestellt wurden. Es wurden isolierte Mikrognathien, sowie Mikrognathien mit assoziierten Fehlbildungen inkludiert. Zusätzlich wurde die Prävalenz assoziierter Fehlbildungen und chromosomaler Störungen in Verbindung mit einer fetalen Mikrognathie untersucht. Ergebnisse: In einem Zeitraum von 5 Jahren konnten 11 Patientinnen identifiziert werden, bei denen im Rahmen einer fetalen MR Untersuchung ein Fetus mit einer Mikrognathie diagnostiziert wurde, nachdem zuvor in einer fetalen Sonografie Untersuchung eine Mikrognathie (n=4; 36,4%), eine assoziierte Fehlbildung (n=6; 54,5%) oder eine verbreiterte Nackentransparenz (n=1; 9,1%) aufgefallen war. Insgesamt zeigten sich 11 fetale Mikrognathien, wobei 3 (3/11; 27,3%) als isolierte Mikrognathien auftraten und 8 (8/11; 72,7%) in Verbindung mit assoziierten Anomalien. Als assoziierte Anomalien wurden cerebrale Auffälligkeiten (n=4; 36,4%), Spaltbildungen des primären und sekundären Gaumens (n=5; 45,5%), kardiale Fehlbildungen (n=1; 9,1%), sowie kraniofaziale Dysmorphien (n=2; 18,2%) dokumentiert. In 2 (2/11; 18,2%) Fällen wurde ein Pierre-Robin Syndrom diagnostiziert. In 6 (6/11; 54,5%) Fällen wurde eine Karyotypisierung durchgeführt. Diese ergab in 1 (1/11; 9,1%) Fall ein Klinefelter Syndrom, 5 (5/11; 45,5%) Punktionen ergaben einen unauffälligen Chromosomenbefund. 2 (2/11; 18,2%) Schwangerschaften wurden beendet. 1 (1/11; 54,5%) Kind verstarb unmittelbar post partum. Schlussfolgerung: Die pränatale Diagnostik einer Mikrognathie erfordert eine genaue Untersuchung des Feten auf assoziierte Fehlbildungen im Bereich des Gaumens, des Gehirns und des Herzens. Zusätzlich kann die Entbindung in einem perinatologischen Zentrum geplant werden.