Diagnose eines Gorlin-Goltz Syndroms in der Schwangerschaft – Ein Fallbericht

Einleitung: Das Gorlin-Goltz Syndrom (Basalzellnävussyndrom – BCNS) ist eine seltene autosomal-dominanten Erbkrankheit, die mit einer Mutation des PTCH Gens auf Chromosom 9 in Verbindung gebracht wird. Das vielfältige klinische Erscheinungsbild umfasst unter anderem kutane Veränderungen (multiple Basaliome, palmoplantare Pits), odontogene Kieferzysten, sowie Kalzifizierungen im Bereich der Falx cerebri. Wir berichten von einer Patientin bei der in der Schwangerschaft die Diagnose BCNS gestellt wurde. Fall: Eine 21-jährige Patientin (Grav 1) wurde in SSW 26+0 wegen vorzeitiger Wehen in unser Perinatalzentrum überstellt. Auswärts wurde eine unklare Raumforderung im Unterbauch (UB) mit Wachstumstendenz diagnostiziert. Anamnestisch fiel auf, dass der Vater der Patientin erst vor kurzem an den Folgen eines BCNS verstorben war. Bei der Patientin selbst bestand Zustand nach mehrfachen Kieferoperationen (Kieferzysten), eine diffuse Gehirnparenchymverkalkung, sowie Zustand nach Spontanpneumothorax wegen der Ruptur einer großen Bulla. Im Ultraschall kam, bei sonographisch unauffälliger Entwicklung des Feten, eine gut abgrenzbare, mäßig echoreiche, nahezu homogene, ca. 90×59×97mm große Raumforderung mit Vaskularisation im UB zur Darstellung. Bei der weiteren klinischen Abklärung wurde ein kleiner VSD der Mutter ohne hämodynamische Relevanz, palmoplantare Pits und peripapilläre Teleangiektasien im Augenfundus festgestellt. Weiters wurden Basaliome am linken Oberlid und in der rechten Cubita diagnostiziert. Ein fetales MRI fand keine Auffälligkeiten beim Feten. Nach weiterhin sonographisch unauffälliger Entwicklung des Feten wurde in SSW 34+2, nach Lungenreifung mittels Betamethason i.m., die Indikation für eine Sectio caesarea gestellt. Es kam zur Entbindung eines 2220g schweren Knaben (APGAR 9/9/9), der kurzfristig auf die neonatale Intensivstation verlegt werden musste. Im Rahmen der Sectio wurde der mittlerweile 124×80×104mm, unmittelbar dem linken Ovar aufsitzende, Tumor entfernt und schließlich histologisch als luteinisiertes Ovarialfibrom identifiziert. Mutter und Kind konnten am 6. postoperativen Tag, in gutem Allgemeinzustand, in häusliche Pflege entlassen werden. Die bereits klinisch gestellte Diagnose eines BCNS bei der Mutter konnte in der Folge molekulargenetisch bestätigt werden. Beim Neugeborenen konnte die entsprechende Mutation nicht nachgewiesen werden. Schlussfolgerung: In unserem Fall konnte ein BCNS klinisch in der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Da bekannt war, dass es bei ca. 20% der betroffenen Frauen zur Ausbildung von Ovarialfibromen kommt, konnte das Vorliegen eines malignen Prozesses im UB weitgehend ausgeschlossen werden und eine Entbindung nach abgeschlossener 34. SSW durchgeführt werden.