Eine Kardiomyopathie als Initialsymptom eines transitorisch myeloproliferativen Syndroms bei einem Neugeborenen mit Down-Syndrom

Einleitung: Das Down Syndrom ist die häufigste autosomale Chromosomenanomalie in der Bevölkerung. In bis zu 10% der Fälle entwickeln diese Kinder ein myeloproliferatives Syndrom (TMS). Klinisch äussert sich das TMS durch Blutbildveränderungen und Erhöhung der Leberwerte. Im Neonatalalter können 15% dieser Kinder eine Hepatopathie entwickeln. Komplikationen können zu Ergüssen, Leberfibrose und letztendlich zu einem Multiorganversagen führen. In 20–30% der Fälle entwickeln diese Kinder in der Folge eine akute myeloische Leukämie. Fallbericht: Wir berichten über ein männliches, reifes Neugeborenes [GG 2810g (P10), Länge 49 cm (P30), KU 35 cm (P50), APGAR 7/8/10], das pränatal durch einen Hydrops fetalis auffiel. In den Kontrolluntersuchungen postnatal, zeigten sich sowohl eine Hyperleukozytose als auch ein Perikarderguß bei einer zunehmenden biventrikulären hypertrophen Kardiomyopathie. Eine Chemotherapie mit Cytarabin für 5 Tage wurde eingeleitet. In der Folge zeigte sich eine kardiale Rekompensation. Zusammenfassung: Nach unserem Wissen ist dies der erste Fallbericht eines Neugeborenen mit TMS und biventrikulärer hypertropher Kardiomyopathie.

Down Syndrom - Kardiomyopathie - TMS