Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213 - PO_N_12_05
DOI: 10.1055/s-0029-1223142

Maternales Ehlers-Danlos Syndrom (EDS Typ II mitis) und fetale Duodenalatresie Grad II – Erstbeschreibung

H Lehnen 1, G Schwennicke 1, W Rommen 2, K Mayer 3, R Maiwald 4
  • 1Frauenklinik, Städt. Kliniken Mönchengladbach, Betriebsstätte: Elisabeth-Krankenhaus Rheydt, Mönchengladbach
  • 2Städt. Kliniken Mönchengladbach, Klinik für Kinder- und Jugendliche/Kinderchirurgie, Mönchengladbach
  • 3Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martisnried
  • 4MVZ für Laboratoriumsmedizin Mönchengladbach

Einleitung

Ehlers-Danlos Typ II (OMIM 130010) autosomal dominant vererbt. Inzidenz: 1: 2500 bis 1: 10000. Single gene disorder. Ursächlich handelt es sich um eine Mutation in COL 5A1 oder COL 5A2.

Dünndarmatresie: Inzidenz 1: 10.000 LG. Ursache in 20–30% aller Fälle ein Pankreas anulare.

Falldarstellung:

30jährige G II, P II, Z. n. Sectio (33.SSW) in den USA. Pat. gehört zur kaukasischen Bevölkerung. Z.n. Bluttransfusion im Rahmen der 1. Entbindung, seither ist die Pat. Anti-C positiv (1: 128). Die Mutter leidet seit Geburt am EDS. Eine familiäre Belastung liegt vor.

Der Vater des Kindes gesund, Mexikaner.

Aktuell: Zuweisung in der 33.SSW wegen Double bubble Phänomen. Geburt 36.SSW per Sectio wegen vorzeitiger Plazentalösung. Kindliche Karyotypisierung in der Schwangerschaft abgelehnt.

Kind männl., Gew. 2550g, L 50cm, KU 33,7cm, Apgar 9–10–10, pH art. 7,35.

Phänotypisch unauffällig. Spreitendes Hämangiom re. Gesäßhälfte. Postpartaler kindlicher Karyotyp o.B. Kinderchirurgische Intervention 5 Tage post partal. Bypassanastomose des Darmes (OPS: 5–459.1). Als Ursache fand sich ein Pankreas anulare.

Diskussion:

Beim double bubble Phänomen beträgt das chromosomale Risiko für Trisomie 21 20–50%.

Mehr als die Hälfte der Kinder mit Duodenalatresie weisen assoziierte Fehlbildungen, wie Herzfehler, Nierenfehlbildung, Störung des Muskelskeletts und ZNS-Anomalien auf. Die genetische Analyse ergab eine Spleissakzeptor-Mutation IVS40–1G>C(c.3205–1G>C, Intron 40, COL 5A1-Gen) in heterozygoter Form der Mutter.

Zusammenfassung:

Nach Literaturrecherche ist eine fetale Duodenalatresie bei einem mat. EDS Typ II mitis bisher nicht beschrieben worden.

Literatur: 1. Merz E, Sonographische Diagnostik in der Gynäkologie und Geburtshilfe, Band 2: Geburtshilfe, 298, Thieme-Verlag, 2002 2. Adler G, et al. Leiber, Die klinischen Syndrome, Band 1, Krankheitsbilder 8.Ausgabe, 236-240, Urban und Schwarzenberg 3. Gilbert-Barness E., Debich-Spicer D. Embryo an Fetal Pathology, 2004, 267-270, Cambridge University Press 4. Rimoin D, et al., Principles und Practice of Medical Genetics, 5th. Edition 3625-3646, Churchill Livingston Elsevier 5. Kroes H.Y., Pals G., Van Essen A.J., Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV: Unusual congenital anormalies in a mother and a son with a COL3A1 mutation and a normal collagen III protein profile, Clint Genet. 2003, Mar; 63(3):224-7 6. PubMed, www.pubmed.de 7. Cochrane library, www.cochrane.org 8. EMBL, NCBI (GenBank, dbSNP), www.ncbi.nlm.nih.gov/ 9. Human Gene Mutation Database (HGMD® professional elease, Cardiff), www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

Duodenaltresie - Ehlers-Danlos-Syndrom - Pankreas anulare - double bubble