Ausgeprägtes Salzverlustsyndrom bei Pseudohyperaldosteronismus Typ 1 eines männlichen Frühgeborenen

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1) ist eine seltene Erkrankung, die durch Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolische Azidose bei hohen Aldosteron- und Renin-Spiegeln charakterisiert ist. Die Aldosteron-Resistenz kann durch Mutationen des epithelialen Natriumkanals (ENaC) (autosomal-rezessiv) oder des Mineralokortikoidrezeptors (autosomal-dominant) verursacht sein.

Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes, Gestationsalter 33 Wochen, Apgar 9/9/9, das ab dem 9. Lebenstag mit erhöhter Temperatur und Trinkschwäche, arterieller Hypotonie und Polyurie mit Gewichtsverlust auffiel. Labor: Kalium 8,9 mmol/l, Natrium 126 mmol/l, Aldosteron 3000 ng/l, Renin 1000 ng/l.

Unter der Verdachtsdiagnose PHA erfolgte eine hochdosierte Natriumzufuhr (40mmol/kg/d) über eine nasale Magensonde. Weitere Hyperkaliämie-Episoden wurden mit Glucose-Insulin-Infusion (23., 24. und 67. LT), und Kationenaustauscher rektal (ab 61. LT) behandelt. Zur Sicherung der Natrium-Zufuhr erfolgte eine PEG- Anlage (68. LT). Der Patient hatte rezidivierende pulmonale Infekte.

Wenige Tage nach der Entlassung kam es am 104. LT im Rahmen einer Rotavirusinfektion zu einer Hyperkaliämie (12 mmol/l) mit Vorhofflimmern, die mittels Kardioversion therapiert wurde.

Molekulargenetisch bestätigte sich die Verdachtsdiagnose einer systemischen Form des PHA durch Mutationsnachweis im SCNN1a-Gen, das für ENaC kodiert.

Die einzige mögliche PHA1-Therapie besteht in hochdosierter Natriumzufuhr, die Letalität der Erkrankung infolge akuter Hyperkaliämien ist hoch.