Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213 - PO_N_12_01
DOI: 10.1055/s-0029-1223138

Triple X Syndrom mit assoziierten kongenitalen Anomalien –2 Fallberichte

S Bagci 1, H Reutter 2, A Heydweiller 3, A Heydweiller 4, C Berg 5, P Bartmann 1, A Mueller 1
  • 1Abteilung Neonatologie, Zentrum für Kinderheilkunde Universitätsklinikum Bonn, Bonn
  • 2Institut für Humangenetik, Universität Bonn, Bonn
  • 3Abteilung für Kinderchirurgie, Bonn
  • 4Abteilung für Kinderchirurgie, Universität Bonn, Bonn
  • 5Abteilung für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Universität Bonn, Bonn

Einleitung: Der Nachweis von Fehlbildungen geht mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenstörung einher. Wir berichten hier 2 pränatal diagnostizierte Fälle mit Triple-X Syndrom und assoziierten kongenitalen Fehlbildungen.

Fall 1: Bei einer 37-jährigen 1 Gravida wurde pränatal eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die einen Karyotyp 47,XXX ergab. Ein in der 29. SSW durchgeführte fetale Sonografie zeigte ein Polyhydramnion und eine „Double-bubble Phänomen“. Die Geburt erfolgte mit 32 SSW bei vorzeitigem Blasensprung und vorzeitiger Wehentätigkeit. Röntgenologisch konnte die Duodenalatresie bestätigt werden. Weiterhin zeigten sich echokardiographisch ein PDA und ein VSD. Am 5. LT erfolgte die operative Korrektur der Duodenalatresie bei Pankreas anulare. Der postoperative Verlauf gestaltete sich unkompliziert.

Fall 2: Die Mutter ist eine 31-jährige 2. Gravida, 1 Para. Im pränatalen Ultraschall zeigten sich eine Enzephalozele mit Hydrozephalus sowie ein großer perimembranöser VSD. Die Chromosomennalyse ergab ein Triple-X-Syndrom. Die Entbindung erfolgte mit 38 SSW. Postpartal bestätigte sich der VSD. Ein MRT zeigte eine große occipitale Meningoencephalocele, ein Missbildungshydrozephalus sowie eine Balken- und Septum pellucidum-Aplasie. Die Encephalozele wurde operativ korrigiert und später wurde ein ventrikuloperitonealer Shunt implantiert. Die Herzinsuffizienz wurde medikamentös behandelt.

Schlussfolgerung: Das Triple-X-Syndrom ist eine der häufigsten zahlenmäßigen Gonosomenstörungen und meist ein Zufallsbefund mit unauffälligem Phänotyp. Selten werden assoziierte Fehlbildungen des Darmes, der ableitenden Harnwege, des Herzens und des zentralen Nervensystems beschrieben.

Literatur: Haverty CE, Lin AE, Simpson E, Spence MA, Martin RA. 47,XXX associated with malformations. Am J Med Genet A. 2004;125(A):108-1 Trautner MC, Aladangady N, Maalouf E, Misra D. Jejunal atresia in an infant with triple-X syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 2004;16:198-200. Rolle U, Linse B, Glasow S, Sandig KR, Richter T, Till H. Duodenal atresia in an infant with triple-X syndrome: a new associated malformation in 47,XXX. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79:612-3.

Duodenalatresie - Encephalozele - Triple-X Syndrom - VSD