25-jährige VII-Gravida, III-Para, Neugeborenes mit Joubert-Syndrom

Anamnestisch Konsanguinität der Eltern.

2000 gesundes Kind (mit anderem Partner)

Z.n. habituellen Fehl-/Totgeburten:

2002 2x Abortus compl./incompl. 10. SSW

2003 Abortinduktion 14. SSW wegen Holoprosencephalie

2005 intrauteriner Fruchttod 31+1 SSW bei Meckel-Gruber-Syndrom

2006 Abortus incompl. 10. SSW

Geburtseinleitung in der 37+5 SSW wegen Polyhydramnion bei fetaler okzipitaler Enzephalocele, Hydrocephalus int. und Defekt im Vermis cerebelli.

Spontanpartus eines männlichen Neugeborenen, dass wegen respiratorischer Anpassungsstörung und unklarem Fehlbildungssyndrom auf die neonatologische Intensivstation verlegt wurde.

Rezidivierendes Auftreten zentraler Hypopnoen mit insgesamt 15 reanimationspflichtigen Ereignissen.

Klinische Hinweise auf Joubert-Syndrom.

Schädelsonographisch massive Erweiterung der Seitenventrikel, gespannte Fontanellen.

Bei zunehmender Hirndrucksymptomatik mit anhaltenden Bradykardien versterben des Säuglings im sechsten Lebensmonat.

Das Joubert-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und ist wahrscheinlich X-chromosomal bedingt.

Es wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Minderentwicklung des Vermis cerebelli.

Häufige Symptome:

pränatal:–offener Vermis cerebelli, der als Softmarker gilt

postnatal:–anfallsweise Hyperpnoe, Tachypnoe, Apnoe

–Ataxie, Protrusion der Zunge, Nystagmus, Tremor

–okzipitale Meningoencephalocele

–Retina-, Chorioidea- und Nervus opticus-Dystrophie und Zystennieren

Prognose: viele Kinder überleben das Säuglings- bzw. Kinderalter nicht, andere haben eine gute Entwicklungsprognose. Das Syndrom ist nicht ursächlich heilbar.

Hypopnoe - Joubert-Syndrom - Meningoencephalocele - Vermis-Agenesie