Therapeutisches Vorgehen bei Ahornsirupkrankheit – Stellenwert der Hämodialyse in der Behandlung der Ahornsirupkrankheit

Bei einem eutrophen Reifgeborenen wurde die Diagnose Ahornsirupkrankheit durch Neugeborenenscreening und nachfolgende Aminosäurenanalytik gestellt. Nach Einleitung der Therapie entwickelte sich eine Pneumonie. Neben teilparenteraler Ernährung erfolgten Hämodialysen bei persistent hohem Leuzinwert. Die erste Dialyse verlief ineffizient (Leuzin 1861/1827µmol/l vor/nach Dialyse) zeigte sich nach der zweiten Dialyse ein Reboundeffekt (Leuzin 1143/166/1589µmol/l vor/während/nach Dialyse). Ausschließlich eine hohe Zufuhr von Energie und leuzinfreiem Proteinäquivalent führten zur Normalisierung des Leuzinspiegels. Durch vermehrtes Erbrechen des enteral zugeführten Proteinäquivalents stieg der Leuzinspiegel im Verlauf wieder an. Erst nach Ergänzung der Therapie durch eine spezielle Aminosäurenlösung zur parenteralen Zufuhr (frei von Leuzin, Isoleuzin, Valin) konnte der Leuzinspiegel des Kindes normalisiert werden. Schlussfolgerungen: Eine extrakorporale Detoxifikation ist im Rahmen der intensivmedizinischen Behandlung einer Ahornsirupkrankheit bei Leuzinwerten <2000µmol/l nicht immer sinnvoll. Erst bei exzessiv erhöhten Werten muss eine Hämodialyse in Betracht gezogen werden (Empfehlg. Prof. Dr. U. Wendel, Düsseldorf). Der Therapieerfolg hängt von der Aufrechterhaltung einer hohen Energiezufuhr >130 kcal/kg/d und einer Zufuhr von leuzinfreiem Proteinäquivalent in Höhe von 2–3g/kg/d ab. Die parenterale Anwendung einer speziell hergestellten Aminosäurenlösung (frei von verzweigtkettigen Aminosäuren) kann bei starkem Erbrechen des Patienten hilfreich sein. Darüber hinaus sind eine optimale intensivmedizinische Therapie zur Erzeugung von Anabolie und eine zeitnahe Aminosäurenanalytik unabdingbar.

Ahornsirupkrankheit - Hämodialyse - MSUD