Rhizomele Chondrodysplasia punctata – ein Fallbericht

Hintergrund: Die Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP) ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter peroxisomaler Defekt, bei dem je nach Mutation in den Genen PEX7, DHAPAT, ADAPS 3 Typen unterschieden werden. Leitsymptome der RDCP sind symmetrische Verkürzung proximaler Röhrenknochen, faziale Dysmorphien, Kontrakturen, Katarakt, Ekzeme, Kleinwuchs und schwere psychomotorische Retardierung mit Epilepsie. Pathognomonisch für die Erkrankung sind punktförmige Verkalkungen der Röhrenknochen. Die Diagnose wird durch eine Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA), Phytansäure und Plasmalogene sowie eine Molekulargenetik gesichert. Die Therapie ist symptomatisch, die Prognose schlecht. Fallbericht: Wir beschreiben den Fall eines männlichen Frühgeborenen der 33 +4. Schwangerschaftswoche, bei dem bereits intrauterin eine Verkürzung der proximalen Röhrenknochen auffiel. Klinisch fand sich ein dysproportionierter Minderwuchs mit symmetrischer Verkürzung der Oberarme und Oberschenkel, eine Brachydaktylie, ein flaches Gesicht mit eingesunkener Nasenwurzel und kurzem Hals sowie ein Ekzem. Neurologisch zeigte sich eine muskuläre Hypotonie sowie Kontrakturen. Der radiologische Nachweis einer Verkürzung von Humerus und Femur mit punktförmigen Kalzifikation und metaphysärer Auftreibung führte zur Diagnose der RCDP. Im augenärztlichen Befund zeigten sich Katarakte. Die VLCFA und Phytansäure waren erhöht, die Plasmalogene stark erniedrigt. Die Verdachtsdiagnose der RCDP wurde molekulargenetisch durch eine Mutation im PEX7-Gen bestätigt. Fazit: Bei unklarer Extremitätenverkürzung ermöglichte die primäre Röntgendiagnostik die Blickdiagnose einer seltenen Multisystemerkrankung.

Rhizomele Chondrodysplasia punctata RCDP