Notfallmäßige Versorgung sowie Differentialdiagnose einer lebensbedrohlichen Elektrolytentgleisung beim Neugeborenen

Einleitung: Als eine Notfallsituation können sich massive Elektrolytentgleisungen beim Neugeborenen präsentieren. In manchen Fällen klären erst spezifische diagnostische Maßnahmen die Ätiologie der Entgleisung.

Fallbeispiel:

Ein 2 Wochen altes Frühgeborenes der 35. SSW wurde uns wegen eines starken Gewichtsverlustes und anhaltender Diarrhoe vorgestellt. Laborchemisch zeigten sich eine extreme Elektrolytentgleisung (Na 113, Cl 66 mmol/l) und eine metabolische Alkalose (pH 7,56, BE 20 mmol/l). Therapeutisch wurde eine Infusionstherapie zur Rehydratation und zum Ausgleich der Elektrolytentgleisung durchgeführt. Pränatal habe bei Polyhydramnion der sonografische Verdacht auf eine Darmpassagestörung bestanden, der sich allerdings postnatal nicht bestätigte. Ätiologisch kommen u.a. das adrenogenitale Syndrom, das Bartter-Syndrom und die konnatale Chloriddiarrhoe (CLD) in Frage. Die Diagnose einer CLD konnte in unserem Fallbeispiel aufgrund einer erhöhten Elektrolytausscheidung im Stuhl gestellt werden. Die Entlassung des Säuglings erfolgte unter einer oralen Elektrolytsubstitution.

Diskussion: Bei der CLD führen in der Regel erst aufwendige Untersuchungen zur Diagnose, wobei hier die (pränatale) Anamnese und der klinische Befund bei der Diagnosestellung hilfreich sind. Es kann durch eine verzögerte Intervention zu einer lebensbedrohlichen Elektrolytentgleisung und Blutgasverschiebung kommen. Der Elektrolytausgleich sollte nicht schneller als innerhalb von 48 Stunden durchgeführt werden. Da die Prävalenz dieser Erkrankung gering ist, sollten andere ätiologische Ursachen ausgeschlossen werden. Bei der CLD sind eine lebenslange Therapie sowie klinische Befundkontrollen angezeigt.