Cerebrale Fehlbildungen und Klumpfüße–ein ungewöhnliches klinisches Bild der konnatalen CMV-Infektion

Kasuistik: Eine 21-jährige IG, 0P stellte sich in der 20 + 2. SSW mit V.a. Hirn- und Extremitätenfehlbildungen des Kindes vor. Die mütterliche TORCH-Serologie war unauffällig, insbesondere bestand kein Hinweis auf eine frische CMV-Infektion (IgG positiv, IgM negativ). Das weibliche Neugeborene wurde per elektiver Sectio in der 37. SSW entbunden. Postnatal war bei respiratorischer Insuffizienz die Intubation und maschinelle Beatmung notwendig. Klinisch bestanden eine Dystrophie, Mikrozephalie, Tetraspastik mit Pes equinovarus, Hüftluxation und Genu recurvatum. Sonographisch zeigte sich eine Pachygyrie, Balken- und Kleinhirnwurmhypoplasie sowie subependymale Echoverdichtungen. Bei Krampfanfällen erfolgte eine Phenobarbitaltherapie. Die TORCH-Serologie des Kindes erbrachte einen positiven IgM und IgG-Nachweis, die CMV-Viruslast im Serum, Urin und Liquor war deutlich erhöht. Laborchemisch fanden sich keine Blutbildveränderungen oder Zeichen der Hepatopathie. Eine Chromosomenanalyse und Stoffwechseluntersuchungen erbrachten unauffällige Ergebnisse. Ophthalmologisch zeigte sich eine beginnende Optikusatrophie ohne Zeichen der Chorioretinitis. EEG, VEP und AEP sind pathologisch. Aufgrund des persistierenden CMV-Nachweises erfolgte eine Therapie mit Ganciclovir. Diskussion: Eine frühe intrauterine CMV-Infektion kann neben typischen Verkalkungen und einer Mikrozephalie auch zu seltener beschriebenen Hirnfehlbildungen führen. Diese werden teilweise durch eine infektionsbedingte neuronale Migrationsstörung erklärt. Die orthopädischen Symptome führen wir auf eine intrauterin beginnende schwere Tetraspastik zurück, die so in der Literatur bisher nicht beschrieben wurde.

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