Wir berichten den Fall einer 28 jährigen Erstgravida bei der sich im Alter von 16 Jahren eine familiäre hyperkaliämische paroxysmale Lähmung (fhpL) erstmanifestierte. Mit asymptomatischen Intervallen von Monaten bis Jahren kam es daraufhin bei der Patientin zum plötzlichen Auftreten stammnaher Lähmungen der Extremitäten, die bis zur Gangunfähigkeit über mehrere Tage führen können.
Die Schwangerschaft wurde in der etwa 17. Schwangerschaftswoche (SSW) feststellt und verlief bis zur 32. SSW unkompliziert. Mit Beginn der 33. SSW führte ein Anfall der fhpL zur Paraplegie beider Beine. In zeitlichem Zusammenhang traten aufgrund der begleitenden Rhabdomyolyse extrem erhöhte Spiegel von Kreatinkinase, Harnsäure und Myoglobin auf. Die Patientin wurde mit dem Vollbild einer schweren Präeklampsie in ein Krankenhaus der Regelversorgung aufgenommen. Im Verlauf kam es bei Verdacht auf Crush-Niere zur Oligo-Anurie und Entgleisungen des Blutdruckes, die nur durch intravenöse Medikation kontrollierbar waren. Daraufhin erfolgte die Lungenreifeinduktion und Verlegung ins Perinatalzentrum. In Abwägung der weiteren Risiken für die Mutter (Dekompensation der Präeklampsie, Nierenversagen, Narkosezwischenfall) wurde hier in der 33. SSW die primäre Sectio in Spinalanästhesie durchgeführt. Binnen weniger Tage war die Lähmung der Beine vollständig rückläufig.
Die famliiäre hyperkaliämische paroxysmale Lähmung ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine Punktmutation auf Chromosom 17 ausgelöst wird und den Na+-Kanal SCN4 beeinflusst. Auch im vorliegenden Fall sind Mutter und Schwester der Patientin erkrankt. In der internationalen Literatur findet sich kein Fall mit vergleichbarem Verlauf.
Präeklampsie - Rhabdomyolyse - hyperkaliämische familiäre paroxysmale Lähmung
